สำหรับคู่รักที่มีบุตรยาก ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีในปัจจุบัน นอกจากจะช่วยให้การมีบุตรเป็นเรื่องที่เป็นไปได้แล้ว ยังสามารถช่วยตรวจคุณภาพตัวอ่อนเพื่อดูถึงความแข็งแรงของเด็กในครรภ์ อีกทั้งหากมีการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เริ่มต้น ยังจะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มั่นใจว่าลูกน้อยจะเกิดมาอย่างสมบูรณ์และปลอดภัยมากที่สุด
ในขั้นตอนการตรวจคุณภาพตัวอ่อนถือว่าเป็นอีกกระบวนการที่มีความสำคัญมาก เพราะจะช่วยสร้างความสบายใจให้คุณพ่อคุณแม่ทั้งในช่วงที่ตั้งครรภ์และการเจริญเติบโตของลูกน้อย ขอเชิญผู้ที่กำลังเตรียมตัวเป็นคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ มารู้ถึงความสำคัญของการตรวจคุณภาพตัวอ่อนได้ในบทความนี้
ทำความรู้จัก…การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
สำหรับคุณพ่อคุณแม่ ที่กำลังหาข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ต้องมาทำความรู้จักกับการตรวจ PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ โดยในขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้วจะต้องผ่านการคัดเลือกตัวอ่อนอย่างละเอียดถึงระดับโครโมโซมและยีน เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ผิดปกติออกไป และเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมที่แข็งแรงย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อรอบการใส่ตัวอ่อนให้มีโอกาสเกิดได้ง่ายขึ้น อีกทั้งยังจะมีประโยชน์กับคุณพ่อคุณแม่ในการตรวจหาความผิดปกติของลูกน้อย ที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กในอนาคต
ซึ่งการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น ยังจะเป็นการช่วยคัดกรองถึงเรื่องเหล่านี้
- เป็นการตรวจว่า มีโรคทางพันธุกรรมหรือคนในครอบครัวมีประวัติและอาจเป็นพาหะในการเกิดโรค เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือไม่
- เคยมีบุตรหรือเคยตั้งครรภ์ และบุตรที่ออกมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม
- มีประวัติแท้งบ่อย ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
- มีความจำเป็นต้องเลือกเพศทารก ด้วยเหตุผลทางการแพทย์
- มีประวัติคลอดบุตรคนแรกที่มีโรคทางพันธุกรรมและต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งโดยไม่มีโรคทางพันธุกรรมมาเกี่ยวข้อง
สำหรับการตรวจ PGT-M หรือ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติระดับยีนเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรม โดยการดูถึงความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีนและนำมาวินิจฉัยโรคเพิ่มเติม เช่น ธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย และโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท ซึ่งการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมจะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่อาจมีความผิดปกติจากการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว อีกทั้งยังสามารถนำไปใช้ร่วมกับการตรวจชนิดอื่น ๆ เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น เนื่องจากทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะได้รับความเสี่ยงตั้งแต่ในครรภ์จนกระทั่งคลอดออกมา ทำให้ร่างกายมีความอ่อนแอ และจำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่กำเนิดเพื่อไม่ให้เกิดปัญหาร้ายแรงเมื่อเวลาผ่านไป
การตรวจคุณภาพตัวอ่อน PGT-M มีขั้นตอนอย่างไร?
- ตรวจเช็กประวัติและบันทึกผลทดสอบ เพื่อตรวจสอบและคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว โดยอาจมีการขอทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น ทดสอบตัวอย่างน้ำลายของคุณพ่อคุณแม่และในบางกรณีอาจรวมถึงญาติพี่น้องด้วย เพื่อเป็นการประเมินความพร้อมว่าจะสามารถทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้หรือไม่
- ในขั้นตอนหลังการปฏิสนธิ เมื่อตัวอ่อนได้รับการเพาะเลี้ยงจนมีการแบ่งเซลล์จนเป็นตัวอ่อนบลาสโตซีสต์ ในช่วงวันที่ 5-6 ซึ่งจะเป็นช่วงเวลาที่ตัวอ่อนเริ่มมีความสมบูรณ์จนสามารถนำเซลล์ Trophectoderm บางส่วนที่เจริญเติบโตและกลายเป็นรกมาใช้วิเคราะห์เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม โดยจะไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อน
- สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์ เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ถึงความผิดปกติหรือโรคที่อาจเกิดขึ้น
- หากทำการตรวจแล้วพบว่าตัวอ่อนมีผลทางพันธุกรรม ที่ไม่เป็นโรคและมีโครโมโซมจำนวนปกติ ก็จะถูกตรวจคัดเลือกเข้าไปสู่กระบวนการก่อนการฝังตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป
เรื่องน่ารู้ทางพันธุกรรมก่อนการตรวจคุณภาพตัวอ่อน PGT-M
- การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีพาหะหรือเป็นโรคทางพันธุกรรม รวมถึงผู้ที่เคยมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ยีนผิดปกติต้องได้รับมาจากยีนเด่น 2 ตัว ของคุณพ่อและคุณแม่ เช่น ในโรคธาลัสซีเมีย แต่หากมีความผิดปกติเพียงตัวเดียว ก็จะถือว่าเป็นพาหะของโรค ซึ่งสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่จะถ่ายทอดยีนผิดปกติให้กับลูกหลานในอนาคตได้
- อาจมีกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ โดยไม่ได้มีพาหะจากครอบครัวหรือจากคุณพ่อคุณแม่เลย ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต
- ยังมีโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked หรือโครโมโซมเพศ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย แต่จะมีสาเหตุจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยในโครโมโซมเพศ ที่จะส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย
เพิ่มความสำเร็จให้การตั้งครรภ์อย่างราบรื่น พร้อมสร้างชีวิตที่มั่นคงให้กับลูกน้อยตั้งแต่พวกเขายังอยู่ในครรภ์ ด้วยการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร ที่มีนวัตกรรมและเครื่องมืออันทันสมัยได้มาตรฐาน พร้อมทีมแพทย์มืออาชีพที่คอยดูแลและให้คำปรึกษากับทุกเคสตั้งแต่ขั้นตอนแรก เพื่อวางแผนให้ลูกน้อยสุขภาพดีแข็งแรง
ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่
VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร
Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter
ทีมแพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูตินรีเวชวิทยาและเวชศาตร์การเจริญพันธ์ุ
No Comments
Sorry, the comment form is closed at this time.