ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติที่คนอยากมีลูกควรรู้จัก

ในฐานะของคนเป็นพ่อเป็นแม่ ย่อมอยากให้ลูกน้อยลืมตาดูโลกอย่างสมบูรณ์แข็งแรงที่สุด แต่แน่นอนว่าการปฏิสนธิและการตั้งครรภ์อาจเกิดความเสี่ยงได้ทุกเมื่อ โดยเฉพาะการเกิดโรคทางพันธุกรรม และความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจทำให้ลูกน้อยเป็นโรคในกลุ่มดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติที่จะส่งผลกระทบต่อสมองและสติปัญญาของทารกโดยตรง แต่ภาวะนี้มีสาเหตุมาจากอะไร และจะสามารถหาวิธีป้องกันดาวน์ซินโดรมได้อย่างไรบ้าง เพื่อช่วยให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่เตรียมตัววางแผนตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง สามารถมาหาคำตอบได้ในบทความนี้

ภาวะดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) หรือเรียกสั้น ๆ ว่าดาวน์ คือ ภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง และอาจพบความผิดปกติทางสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจ โรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ และความบกพร่องด้านสายตาและการได้ยิน โดยอัตราการเกิดภาวะนี้ในทารกแรกเกิดของประเทศไทย อยู่ระหว่าง 1:800 ถึง 1:1,000 คน

โดยอาการของภาวะดาวน์ซินโดรมนั้น จะสามารถสังเกตได้อย่างชัดเจนจากลักษณะภายนอก ดังนี้

• โครงสร้างใบหน้า ศีรษะ และหูมีขนาดเล็กกว่าคนทั่วไป
• ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น
• ลิ้นจุกปาก ช่องปากแคบ ส่งผลให้พูดช้าและติดขัด
• นิ้วมือ นิ้วเท้า คอ แขน ขา สั้นกว่าคนทั่วไป
• ใบหูเล็กและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ
• เส้นลายมือตัดขวางเป็นเส้นเดียว
• กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม ส่งผลให้ร่างกายอ่อนปวกเปียก
• ส่วนสูงและพัฒนาการอื่น ๆ ทางร่างกายช้ากว่าคนในวัยเดียวกัน

ปัจจุบัน แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาภาวะดาวน์ซินโดรมให้หายขาด แต่ก็สามารถรักษาแบบประคับประคองได้ด้วยการรักษาความผิดปกติด้านร่างกายตามอาการ ร่วมกับการฝึกฝนและพัฒนาทักษะต่าง ๆ ที่จำเป็นต่อการดำเนินชีวิตประจำวัน อย่างการฝึกพูดหรือการทำกายภาพบำบัด เพื่อให้พวกเขาสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ในเบื้องต้น และทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนอื่น ๆ ในสังคมได้อย่างมีความสุข

 

ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากสาเหตุอะไร?

ภาวะดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติที่เกิดโดยกำเนิด มีสาเหตุหลัก 3 ประการด้วยกัน ดังนี้

ผู้เป็นแม่มีอายุเกิน 35 ปีขึ้นไป

ยิ่งฝ่ายหญิงตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่าไร ทารกก็จะยิ่งมีความเสี่ยงกับเกิดมาพร้อมภาวะดาวน์ซินโดรม รวมทั้งหากเคยมีประวัติให้กำเนิดทารกที่มีภาวะนี้มาก่อน ก็อาจมีโอกาสที่ลูกคนถัดไปจะเป็นดาวน์ซินโดรมด้วยเช่นกัน

การแบ่งตัวของโครโมโซมมีความผิดปกติ

โดยทั่วไปแล้ว คนปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง แต่ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา รวมเป็น 47 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งเกิดจากความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัว ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม

พ่อหรือแม่มีภาวะ Chromosomal Translocation

Chromosomal Translocation คือภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น หากพ่อหรือแม่มีภาวะนี้ ก็เปรียบเสมือนเป็นพาหะดาวน์ซินโดรม ลูกที่เกิดมาจึงมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

วิธีป้องกันดาวน์ซินโดรม เริ่มต้นได้ตั้งแต่วางแผนตั้งครรภ์

ได้รู้กันแล้วว่า ภาวะดาวน์ซินโดรมคืออะไร เกิดจากสาเหตุอะไร สำหรับใครที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์และอยากป้องกันภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถทำได้ 3 วิธีด้วยกัน ดังนี้

ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์อย่างละเอียด

นอกจากการบำรุงระหว่างตั้งครรภ์แล้ว สิ่งหนึ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสที่ลูกจะเกิดมาพร้อมภาวะดาวน์ซินโดรมก็คือ การตรวจสุขภาพและเช็กประวัติของคู่สมรสทั้งสองฝ่ายก่อนวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อตรวจว่ามีพาหะโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

หากคุณตัดสินใจทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนการฝังตัวอ่อนกลับเข้าไปในมดลูก สามารถดึงเซลล์ของตัวอ่อนออกมาวิเคราะห์ได้เมื่ออายุได้ 5 วัน หรือหากเป็นการตั้งครรภ์แบบธรรมชาติ ก็สามารถตรวจโครโมโซมด้วยการเจาะน้ำคร่ำได้เมื่ออายุครรภ์ครบ 4 เดือน โดยผลที่ได้จะค่อนข้างแม่นยำทีเดียว

การอัลตราซาวนด์และการเจาะเลือด

อีกหนึ่งวิธีป้องกันดาวน์ซินโดรมที่ทำได้ระหว่างตั้งครรภ์ คือการอัลตราซาวนด์เพื่อวัดสันคอของทารกในครรภ์ ซึ่งสามารถบ่งชี้ความผิดปกติได้ถึง 80% และการเจาะเลือดเพื่อตรวจ NIPT ในช่วงอายุครรภ์ 3 เดือน ที่จะมีความน่าเชื่อถือถึง 99%

ลดความเสี่ยงการมีภาวะดาวน์ซินโดรมให้กับลูกน้อย ด้วยการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (VFC Center) ให้คำแนะนำและทำการรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง พร้อมห้องปฏิบัติการและอุปกรณ์ที่ทันสมัย ได้มาตรฐานระดับสากล ช่วยคุณวางแผนตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์อย่างถูกต้อง และทำให้ลูกน้อยที่จะเกิดมามีสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงตั้งแต่วันแรก

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่
VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร
Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter

บทความโดยนายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

แหล่งอ้างอิง

1. ดาวน์ซินโดรม (DOWN SYNDROME). สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://www.pobpad.com/ดาวน์ซินโดรม
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ (Genetic counselling in Down syndrome). สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lessons/34366/
3. ความรู้เรื่องกลุ่มอาการดาวน์. สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://mch.hpc1.go.th/uploads/article/website/4/ภาพพลิกกลุ่มอาการดาวน์.pdf