รวม 5 โรคทางพันธุกรรมที่ควรตรวจหาในตัวอ่อน

การคำนึงถึงสุขภาพของลูกน้อยให้เกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ เป็นสิ่งที่ต้องให้ความสำคัญในการวางแผนมีบุตร เพราะสุขภาพที่ดีของลูกน้อยจะส่งผลต่อการใช้ชีวิตของพวกเขาในอนาคต ซึ่งในปัจจุบันได้มีการนำเทคโนโลยีเข้ามาช่วยป้องกันในเรื่องนี้ นั่นก็คือการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อหาความผิดปกติในระดับโครโมโซมและระดับยีน สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตรและอยากรู้ว่า โรคพันธุกรรมที่ควรตรวจในตัวอ่อนมีอะไรบ้าง บทความนี้มีคำตอบมาฝากกัน

 

โรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ปัจจัยสำคัญต่อสุขภาพของลูกน้อย

โรคทางพันธุกรรม คือโรคที่สามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปถึงลูกผ่านทางพันธุกรรมในระดับยีนและระดับโครโมโซม ซึ่งมีอยู่หลายโรคที่จะส่งผลต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ และการใช้ชีวิตของเด็ก ๆ ได้

ดังนั้น หากอยากให้ลูกน้อยเกิดมามีสุขภาพที่แข็งแรง การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนถือว่ามีความจำเป็นอย่างมาก

 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) เป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนที่ได้จากการเพาะตัวอ่อนในกระบวนการทำ IVF หรือ ICSI ก่อนนำไปฝังในครรภ์ของผู้เป็นแม่ ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด เช่น ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ที่สามารถช่วยให้รู้ถึงความผิดปกติ หากจำนวนของโครโมโซมขาดหรือเกินได้

 

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

• ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จ
  การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการรักษาภาวะมีบุตรยาก รวมถึงเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ เพราะสามารถเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์และแข็งแรงที่สุดมาฝังในมดลูกของฝ่ายหญิงได้
• ลดความเสี่ยงในการแท้ง
  การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนฝังในมดลูกของฝ่ายหญิง จะช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งลูกได้ เพราะมั่นใจได้ว่าตัวอ่อนจะมีความแข็งแรง อีกทั้งยังลดโอกาสที่ต้องยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติได้อีกด้วย
• ช่วยให้คู่สามีภรรยาสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ
  การที่คู่สามีภรรยาสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเพื่อฝังในมดลูกของฝ่ายหญิง จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมกับลูกน้อย ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและการใช้ชีวิตของพวกเขาในอนาคต

 

โรคทางพันธุกรรมที่ควรตรวจหาในตัวอ่อน

ตรวจในระดับโครโมโซม

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม จะสามารถช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคในเด็กได้ เช่น

1. ดาวน์ซินโดรม (Trisomy21)
   กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กปกติ เช่น ระยะห่างของตาทั้งสองข้างที่มากกว่า อาการคอสั้น ปากเล็ก มือสั้น และมักมีภาวะปัญญาอ่อน และปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการร่วมด้วย
2. เอดเวิร์ด (Trisomy18)
   โรคเอดเวิร์ดเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เป็นโรคเอดเวิร์ดจะมีลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ คือมีกะโหลกเล็ก ใบหน้าแบน และอาจมีปากแหว่งเพดานโหว่และนิ้วมือเท้าผิดรูปได้ด้วย รวมถึงยังจะมีพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป เนื่องจากจะมีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง และมักเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี
3. เทอร์เนอร์ (XO)
   โรคเทอร์เนอร์เป็นโรคที่เกิดในผู้หญิงเท่านั้น และเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ X ขาดไป 1 แท่ง ทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมเพศทั้งหมด 45 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่มีโรคเทอร์เนอร์มักมีพัฒนาการทางเพศช้า เป็นหมัน ไม่มีประจำเดือน และอาจมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย

ตรวจในระดับยีน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในระดับยีนจะช่วยหาโรคทางพันธุกรรมที่ควรตรวจในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งแม้จะไม่แสดงอาการในรุ่นพ่อแม่ แต่อาจมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อให้ลูกได้ เช่นโรคเหล่านี้

1. Thalassemia (ธาลัสซีเมีย)
   โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีการผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจน เกิดอาการอ่อนเพลีย ซีด หายใจหอบ เหนื่อยง่าย เจริญเติบโตช้า กระดูกเปราะ ม้ามและตับโต เนื่องจากฮีโมโกลบินไม่สามารถนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้เป็นปกติ
2. Cystic fibrosis (ซิสติกไฟโบรซิส)
   โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเยื่อบุทางเดินหายใจ และเยื่อบุทางเดินอาหาร ซึ่งความผิดปกตินี้จะทำให้ร่างกายผลิตเมือกที่เหนียวข้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการอุดตัน และติดเชื้อในทางเดินหายใจและทางเดินอาหารได้ง่าย และอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ เช่น ปอดอักเสบเรื้อรัง โรคตับอ่อน โรคไต และโรคหัวใจ เป็นต้น

สำหรับคู่รักที่ต้องการวางแผนครอบครัวให้สมบูรณ์ และต้องการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนทั้งในระดับโครโมโซมและยีน สามารถเข้ามาปรึกษากับเราได้ที่ ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร VFC Center ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากที่ได้มาตรฐาน พร้อมเครื่องมือที่ทันสมัยครบครัน มีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคอยให้บริการอย่างใส่ใจ ด้วยประสบการณ์การรักษาด้านเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์มากกว่า 15 ปี

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่
VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร
Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter

บทความโดยแพทย์หญิงศรมน ทรงวีรธรรม

แหล่งอ้างอิง

1. Genetic Disorders. สืบค้นเมื่อวันที่ 4 ธันวาคม 2566 จาก https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
2. Pre-Implantation Genetic Diagnosis – PGD. สืบค้นเมื่อวันที่ 4 ธันวาคม 2566 จาก https://www.health.gov.il/English/Topics/Genetics/checks/Pages/PGD.aspx
3. Pros and cons of preimplantation genetic screening (PGS). สืบค้นเมื่อวันที่ 4 ธันวาคม 2566 จาก https://www.pfcla.com/blog/preimplantation-genetic-screening-pgs-pros-and-cons