ระวังโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ป้องกันปัญหาที่อาจเกิดกับทารก

อยากวางแผนสร้างครอบครัวที่อบอุ่น แน่นอนว่าจุดเริ่มต้นอยู่ที่การมีลูกน้อยที่สุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง แต่สุขภาพแข็งแรงที่ว่านี้ ไม่ได้เกิดจากการดูแลสุขภาพระหว่างการตั้งครรภ์เพียงอย่างเดียวเท่านั้น แต่ยังมีอีกหนึ่งปัจจัยที่ส่งผลต่อสุขภาพของทารกโดยตรง ทั้งยังจะส่งผลต่อการใช้ชีวิตของพวกเขาในระยะยาวด้วย นั่นก็คือ ‘โรคทางพันธุกรรม’ ที่สามารถถ่ายทอดได้จากรุ่นสู่รุ่น

 

วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ควรรู้

ตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนวางแผนการตั้งครรภ์

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เปรียบเสมือนการวางรากฐานสำคัญเพื่อลูกน้อย ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียด เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่อาจส่งต่อลูกหลาน ซึ่งโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเลือดไหลไม่หยุด โดยแพทย์จะซักประวัติสุขภาพครอบครัว ตรวจร่างกาย รวมถึงอาจมีการตรวจเลือดเพื่อหาพาหะของโรค การทราบประวัติความเสี่ยงเหล่านี้จะช่วยให้คู่รักสามารถวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างเหมาะสม

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจวินิจฉัยเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่เป็นที่นิยม โดยแพทย์จะเก็บตัวอย่างจากถุงน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มทารกในครรภ์ เพื่อนำไปตรวจโครโมโซมของทารกว่ามีความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการหรือไม่ เพื่อหาแนวทางป้องกัน ซึ่งโดยส่วนมากแพทย์จะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในกลุ่มเสี่ยง เช่น คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในอายุ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่เคยตั้งครรภ์แล้วมีทารกที่โครโมโซมผิดปกติ หรือคุณพ่อคุณแม่ที่มีความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรม

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

สำหรับคุณแม่ที่กลัวความเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำ อาจลองพิจารณาการตรวจป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธี NIPT ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ได้รับความนิยมอย่างมากในปัจจุบัน เนื่องจากเป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่ผู้ตั้งครรภ์ จึงไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ทำให้ไม่เสี่ยงต่อทารกในครรภ์ โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปและทราบผลภายใน 7-10 วัน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน หรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) เป็นการเก็บเซลล์จากตัวอ่อนที่ได้จากการผสมระหว่างไข่และอสุจิในขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อนำเซลล์ไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งจะช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก เพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ ทำให้ได้ทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง

 

 

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่หลายคนอาจรู้สึกว่าตัวเองแข็งแรงสมบูรณ์ดี ไม่จำเป็นต้องตรวจอะไร แต่แท้จริงแล้ว ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบยีนด้อยอยู่ ซึ่งหมายถึงการมียีนผิดปกติโดยไม่แสดงอาการ นำไปสู่การกลายเป็นพาหะของโรคที่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ต่อไปยังลูกหลาน ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ดังนี้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม

โดยทั่วไปแล้ว มนุษย์จะมีออโตโซม 22 คู่ ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของร่างกาย ดังนั้น หากออโตโซมมีการเปลี่ยนแปลง ก็อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้ ดังนี้

ความผิดปกติจากจำนวนออโตโซม

• อาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งเป็นหนึ่งในอาการผิดปกติที่พบบ่อยมากที่สุด โดยเกิดจากการมีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมมา 1 แท่ง ส่งผลต่อพัฒนาการ สติปัญญาและรูปร่างหน้าตาของทารกจนเติบโต
• อาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) และพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) ที่ส่งผลให้ทารกเสียชีวิต หรือมีภาวะแทรกซ้อน
• ความผิดปกติจากชิ้นส่วนของออโตโซมขาด หรือเกินบางส่วน
• อาการคริดูชาต์ หรือแคทครายซินโดรม (Cri du chat or Cat cry syndrome) เกิดจากการสูญเสียส่วนปลายของโครโมโซม 5 ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการ สติปัญญา รวมถึงรูปร่างหน้าตา
• อาการเพรเดอร์-วิลลีซินโดรม (Prader-Willi syndrome) เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซม 15 ส่งผลต่อความอยากอาหาร พัฒนาการ รวมถึงพฤติกรรม

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ

ดังที่ทราบกันดีว่าโครโมโซมเพศเป็นตัวกำหนดเพศชายและหญิง ซึ่งหากเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X หรือ Y ก็อาจส่งผลต่อยีนในโครโมโซม เสี่ยงต่อการเกิดโรค เช่น

Turner Syndrome

หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เด็กผู้หญิงที่เกิดมามีโครโมเซมเพศ X เพียงตัวเดียว หรือมีโครโมโซมเพศ X สองตัวแต่อีกตัวเป็นตัวที่ไม่สมบูรณ์

• รูปร่างเตี้ย
• มีความกว้างของต้นคอมากกว่าปกติ
• การมองเห็นผิดปกติ
• หน้าอกกว้าง
• รังไข่ไม่พัฒนา ทำให้ไม่มีประจำเดือนและมีภาวะมีบุตรยาก
• อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต
• ความบกพร่องทางการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก เช่น กระดูกพรุน

Klinefelter Syndrome

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในเด็กผู้ชาย เกิดจากการมีโครโมโซม X เพิ่มเติมหนึ่งอันในเซลล์ร่างกาย จึงส่งผลต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและฮอร์โมนเพศชาย ดังนี้

• มีการหดตัวของอัณฑะ
• ผลิตฮอร์โมนเพศชายต่ำ
• มีบุตรยาก
• รูปร่างสูงใหญ่
• ขาโก่ง
• หน้าอกโต
• เกิดปัญหาการเรียนรู้ รวมถึงปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม

อ่านมาถึงตรงนี้ คงได้ทราบแล้วว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมล้วนส่งผลสำคัญ ซึ่งอาจทำให้ลูกน้อยที่จะถือกำเนิดต้องเกิดปัญหาการใช้ชีวิตในภายหลัง หากต้องการป้องกันโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถเข้ารับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนได้ที่ ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร VFC Center ที่จะดูแลคุณอย่างใส่ใจโดยทีมแพทย์ผู้ชำนาญการ พร้อมเครื่องมือและเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัย ช่วยให้การตั้งครรภ์ดำเนินไปอย่างราบรื่น ด้วยประสบการณ์การรักษาด้านเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้มาตรฐานระดับสากล

 

บทความโดย แพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

ข้อมูลอ้างอิง:

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. สืบค้นเมื่อวันที่ 28 มิถุนายน 2567 จาก http://elsd.ssru.ac.th/mullika_pa/pluginfile.php/378/course/summary/บทที่%207%20โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม.pdf