รู้จักโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ และวิธีการป้องกัน

เพราะพ่อแม่ทุกคน ย่อมคาดหวังให้ลูกน้อยเกิดมามีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง แต่สำหรับครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม คงมีความกังวลใจอยู่ไม่น้อยว่าหากตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมจะถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศไปสู่ลูกน้อย แต่ในปัจจุบันมีกระบวนการตรวจโครโมโซม ที่เป็นหนึ่งในขั้นตอนของกระบวนการทำ ICSI ซึ่งเป็นวิธีการที่ช่วยป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เพื่อให้ลูกน้อยที่จะเกิดมามีความแข็งแรงและสมบูรณ์มากที่สุด

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร ?

โรคทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาสู่ลูก ทำให้ร่างกายทำงานผิดปกติไปจากคนปกติทั่วไป แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมออโตโซม เป็นโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือโครโมโซมคู่ที่ 1-22 ซึ่งไม่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ จึงเป็นโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่กำหนดเพศ ซึ่งหากสงสัยว่าโครโมโซมเพศมีกี่คู่ ต้องบอกว่าโดยปกติแล้วจะมี 2 แท่งหรือ 1 คู่ ได้แก่ โครโมโซมเพศหญิง (XX) และโครโมโซมเพศชาย (XY) มักเป็นโรคที่มีโอกาสเกิดขึ้นในเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้น

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมีอะไรบ้าง ?

ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาด้านพัฒนาการทางร่างกาย จึงมีลักษณะเฉพาะ เช่น หน้าแบน ตาเฉียง หางตาชี้ขึ้น และมีปัญหาด้านสุขภาพตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์บกพร่อง อีกทั้งยังมีเชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการร่วมด้วย

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา ทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งส่งผลกระทบต่อการทำงานในหลายระบบ และก่อให้เกิดความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ ซึ่งมีโอกาสที่เด็กจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย รวมไปถึงอาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ได้

ตาบอดสี (Color blindness)

โรคตาบอดสี เป็นความผิดปกติในการมองเห็นสี โดยผู้ป่วยไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างสีแดงและสีเขียวได้อย่างถูกต้อง ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X และทำให้ผู้ชายมีโอกาสเกิดภาวะนี้มากกว่าผู้หญิง

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เนื่องจากขาดโปรตีนที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้เลือดออกมากผิดปกติ ข้อบวม หรือเกิดรอยฟกช้ำได้ง่าย โดยโรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X ซึ่งทำให้ผู้ชายมีโอกาสป่วยมากกว่าผู้หญิง

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และเกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ซึ่งเด็กที่ป่วยจะมีผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่าย และการเจริญเติบโตช้า โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้จากทั้งพ่อและแม่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

• อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนสายอัลฟาโกลบินบนโครโมโซมคู่ที่ 16 ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ขาดหายไป หากรุนแรงมากอาจทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด หรือถ้ารอดก็อาจต้องรับเลือดตลอดชีวิต
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) เกิดจากความบกพร่องของยีนสายเบต้าโกลบินบนโครโมโซมคู่ที่ 11 ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่องหรือกลายพันธุ์ ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะเรียกว่า โรคธาลัสซีเมียเมเจอร์

โรคลูคิเมีย (Leukemia)

โรคลูคิเมีย หรือ มะเร็งเม็ดเลือดขาว อาจเกิดจากความผิดปกติในยีน ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดขาวในไขกระดูก ส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและเกิดอาการป่วยต่าง ๆ แทรกซ้อนได้ง่าย

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

โรคซีสติกไฟโบรซีส คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตเมือก ทำให้เกิดการสร้างเมือกที่เหนียวข้นผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ประสาทซึ่งมีหน้าที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลง จนขยับร่างกายได้น้อย หรือขยับไม่ได้เลย

โรคทางพันธุกรรมป้องกันได้อย่างไร ?

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งเป็นหนึ่งในขั้นตอนของกระบวนการ ICSI โดยจะแบ่งออกเป็น

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เป็นขั้นตอนที่ทำหลังจากการปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการแล้ว โดยไม่ได้ทำเพียงเพื่อดูว่าโครโมโซมมีกี่คู่เท่านั้น แต่ยังเป็นการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติ และวิเคราะห์ความเสี่ยงของโรคกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome) และโรคที่ผิดปกติจากโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter’s Syndrome)
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) คือการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติในระดับยีน ที่อาจนำไปสู่การให้กำเนิดลูกที่ได้รับถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคตาบอดสี และโรคพร่องเอนไซม์ G6PD

 บริการตรวจโครโมโซมที่ VFC Center

VFC Center เป็นสถานบริการทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม โดยมีบริการดังนี้

• การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการ ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) ที่ช่วยในการคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์
• บริการให้คำปรึกษาในการวางแผนการมีบุตร พร้อมให้คำแนะนำเกี่ยวกับผลการตรวจและทางเลือกในการรักษา ช่วยให้คู่สมรสตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

 

สำหรับคู่แต่งงานที่ต้องการทำ ICSI และใช้บริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อการตั้งครรภ์และคลอดบุตร ทั้งยังช่วยให้ลูกน้อยเติบโตอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ ขอแนะนำ ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยาก ที่ได้รับการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย

 

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่ 

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter  

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

 

ข้อมูลอ้างอิง:

1. Genetic Diseases. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm 
2. Genetic disorders. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.healthdirect.gov.au/genetic-disorders
3. Genetic Disorders. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders