ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 เกิดจากอะไร?

แน่นอนว่าคุณพ่อคุณแม่ทุกคนล้วนปรารถนาให้ลูกน้อยมีสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ แต่อย่างไรก็ตาม อาจมีปัจจัยบางอย่างที่ทำให้เกิดสิ่งที่ไม่คาดคิด เช่น ภาวะโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถส่งผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ รวมถึงอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของเด็กในอนาคต การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโครโมโซมและการตรวจคัดกรองจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เข้าใจและเตรียมความพร้อมรับมือกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

มารู้จักกันก่อน โครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซม (Chromosome) คือ หน่วยพันธุกรรมที่ประกอบไปด้วย DNA และโปรตีน ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ซึ่งโดยปกติจะมีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยได้รับมาจากพ่อและแม่อย่างละครึ่ง

บทบาทของโครโมโซมที่ส่งผลต่อมนุษย์

• ลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผม สีผิว สีตา ไปจนถึงความสูงและเพศ
• การควบคุมการทำงานของเซลล์ ไปจนถึงการควบคุมการแบ่งเซลล์ในร่างกายของเรา
• กำหนดเพศ โดยจะกำหนดว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซม XX แต่ผู้ชายมีโครโมโซม XY
• ควบคุมการทำงานของระบบต่าง ๆ ในร่างกาย โดยจะอยู่ในทุก ๆ เซลล์ของร่างกาย 

โครโมโซมมีความสำคัญอย่างมากต่อสิ่งมีชีวิตทุกสายพันธุ์ เพราะเป็นหน่วยที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม และช่วยให้เติบโตและมีพัฒนาการที่สมบูรณ์ แต่ถ้าหากโครโมโซมผิดปกติ เช่น มีโครโมโซมเกิน (Trisomy) หรือขาดหายไป (Monosomy) อาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้มักส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการที่รุนแรงและอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ 

ภาวะผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21

โครโมโซมที่เกินหรือขาดไปแม้แต่เพียง 1 แท่งก็ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 ทำให้มีการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์หรือผิดปกติ ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรง ดังต่อไปนี้ 

พาทัวร์ซินโดรม (Trisomy 13) โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ 

พาทัวร์ซินโดรม (Patau Syndrome หรือ Trisomy 13) คือ ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลทำให้ทารกมีพัฒนาการที่ผิดปกติอย่างรุนแรง สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติในช่วงการแบ่งเซลล์ หลังการปฏิสนธิระหว่างไข่กับอสุจิแล้ว ซึ่งจะเสี่ยงมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ 

อาการของพาทัวร์ซินโดรม

• ศีรษะเล็กผิดปกติ
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน
• มีความผิดปกติของสมองและหัวใจ
• ทารกที่เกิดมามักมีอายุสั้น โดยส่วนใหญ่อยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือไม่เกิน 1 ปี

การวินิจฉัยพาทัวร์ซินโดรม

 สามารถตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่ตอนตั้งครรภ์  

การรักษาพาทัวร์ซินโดรม

 ยังไม่มีการรักษาให้หายเป็นปกติ แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ ซึ่งทารกมีอัตราการรอดชีวิตค่อนข้างต่ำ และมักเสียชีวิตหลังคลอด 

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติ

 เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) คือ ภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติรุนแรงทั้งร่างกายและพัฒนาการ มักเกิดจากการแบ่งเซลล์ของไข่หรืออสุจิ ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 18 ไม่แยกออกจากกัน พบได้บ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากดาวน์ซินโดรม โดยอายุของคุณแม่ที่มากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามไปด้วย 

อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

• ศีรษะและขนาดสมองเล็ก
• นิ้วมือเกร็ง หรืองอนผิดปกติ
• หัวใจและไตผิดปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เกิดภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ 
• รับรู้ได้ช้า

การวินิจฉัยเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

สามารถตรวจความผิดปกติได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ รวมถึงการตรวจ NIPT 

การรักษาเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แพทย์จะรักษาตามอาการ เพื่อให้สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด แต่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งปีเช่นกัน

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome หรือ Trisomy 21) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและมีพัฒนาการที่ล่าช้า เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด   

อาการของดาวน์ซินโดรม

• ลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น ดวงตาเฉียงขึ้น ลิ้นหนา หน้าแบน คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนปกติ
• พัฒนาการช้าทางร่างกายและสติปัญญา และมีภาวะปัญญาอ่อน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• มีแนวโน้มเกิดโรคหัวใจและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ 

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

สามารถตรวจความผิดปกติได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ ตรวจโครโมโซมจากรก การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก รวมถึงการตรวจคัดกรองด้วย NIPT

การรักษาดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าทารกที่เกิดมาสามารถมีชีวิตอยู่ได้ แต่จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษตลอดชีวิต ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด

การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติ

การตรวจคัดกรองสามารถช่วยลดความเสี่ยงและช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมตัวรับมือกับภาวะผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยการตรวจที่นิยมใช้ ได้แก่

1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมโดยตรง ด้วยการนำตัวอย่างน้ำคร่ำจากถุงน้ำคร่ำในครรภ์มารดา เพื่อดูโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งมักทำในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ โดยสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21

2. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาหลังอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13, 18 และ 21 ได้อย่างปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการคัดกรองเบื้องต้นและไม่ต้องการการตรวจที่มีความเสี่ยง

3. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A)

สำหรับผู้ที่มีภาวะมีบุตรยาก มีประวัติแท้งบ่อย อาจพิจารณาการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) ซึ่งเป็นการตรวจในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว แพทย์จะตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร

ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13, 18 และ 21 เป็นภาวะที่อาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและสุขภาพของทารก การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและลดความเสี่ยงของภาวะผิดปกติได้ สำหรับคู่สมรสที่ต้องการทำ ICSI เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ สามารถตรวจโครโมโซมตัวอ่อนและวางแผนการรักษากับสูตินรีแพทย์ได้ที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยาก ที่ได้รับการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย เป็นศูนย์ผู้มีบุตรยากที่ได้รับความไว้วางใจจากคู่สมรสจำนวนมาก มีบริการที่หลากหลาย เพื่อตอบโจทย์ทุกปัญหาของผู้ประสบภาวะมีบุตรยากได้อย่างมีประสิทธิภาพ

 

บทความโดย นายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ 

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter