ภาวะ Mosaicism และตัวอ่อน Mosaic ป้องกันได้หากรู้วิธี

ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนอาจเป็นปัจจัยที่ส่งผลต่อโอกาสตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารก โดยเฉพาะภาวะที่เซลล์ของตัวอ่อนมีความแตกต่างกันในระดับพันธุกรรม หรือที่เรียกว่าภาวะ Mosaicism ซึ่งคือปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ได้ การทำความเข้าใจภาวะนี้จะช่วยให้คู่สมรสสามารถตัดสินใจเลือกแนวทางที่เหมาะสมในการรักษาภาวะมีบุตรยาก ควบคู่ไปกับการใช้เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ เพื่อลดความเสี่ยงและเพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่แข็งแรงมากยิ่งขึ้น

Mosaicism คืออะไร เกิดจากสาเหตุใดบ้าง ?

ภาวะ Mosaicism คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ตัวอ่อนมีเซลล์มีโครโมโซมปกติและผิดปกติปะปนกัน เช่น บางเซลล์อาจมีโครโมโซมปกติ 46 แท่ง ขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซมเกินเป็น 47 แท่ง ซึ่งภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระยะพัฒนาการของตัวอ่อนและในระยะหลังคลอด โดยความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีความผิดปกติและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ รวมทั้งอาจส่งผลต่อความสำเร็จของการฝังตัวและพัฒนาการของทารกได้ โดยตัวอ่อนที่มีภาวะนี้จะถูกเรียกว่าตัวอ่อน Mosaic

สาเหตุของการเกิดภาวะ Mosaicism

• ข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ (Mitotic Errors) มักเกิดในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ มีสาเหตุจากหลายกลไก เช่น โครโมโซมบางส่วนไม่เคลื่อนเข้าสู่เซลล์อย่างถูกต้องระหว่างการแบ่งตัว จนเกิดการสูญเสียโครโมโซมบางส่วน
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระหว่างหรือหลังการปฏิสนธิ เกิดได้ทั้งจากความผิดปกติของ DNA เอง หรือมีสิ่งเร้าภายนอกมากระตุ้น เช่น ควันบุหรี่ สารเคมี
• อายุของมารดา เนื่องจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติทางโครโมโซมในไข่
• สิ่งแวดล้อมและความเครียดของเซลล์ ไม่ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ ความเป็นกรดด่าง ความเครียดจากออกซิเดชัน หรือการสัมผัสสารเคมี อาจกระตุ้นให้เกิดความเสียหายของ DNA หรือรบกวนการแบ่งตัวของเซลล์ได้

ผลกระทบของตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism กับการตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารก

แม้ว่าตัวอ่อนจะมีภาวะ Mosaicism ก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นตัวอ่อนที่ไม่สามารถใช้การได้เสมอไป เพียงแต่อาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์และพัฒนาการของทารก ดังนี้

1. ความสามารถในการฝังตัวลดลง

ภาวะ Mosaicism อาจส่งผลให้ตัวอ่อนมีโครงสร้างของเซลล์ที่ไม่สมดุล จึงรบกวนกระบวนการพัฒนาระยะต้น ทำให้เยื่อบุโพรงมดลูกอาจไม่ตอบสนองต่อการฝังตัวได้เต็มที่ อาจเสี่ยงต่อการฝังตัวไม่สำเร็จได้

2. ความเสี่ยงต่อการแท้งเพิ่มขึ้น

ความไม่สมบูรณ์ภายในเซลล์เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์หยุดชะงัก โดยเฉพาะกรณีที่ระดับของเซลล์ผิดปกติมีมากเกินกว่า 50% ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแท้งได้ 

3. เพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติด้านร่างกายหลายประการ

ทารกที่เกิดจากตัวอ่อน Mosaic มีความเสี่ยงหลายประการ โดยความผิดปกติจะแตกต่างกันตามประเภทของ Mosaicism และปริมาณของเซลล์ผิดปกติที่แทรกอยู่ ได้แก่ ความพิการแต่กำเนิด ซึ่งเกิดขึ้นได้กับทั้งอวัยวะภายนอกและภายใน พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง และความผิดปกติของสีผิว

ตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism สามารถพัฒนาไปสู่การตั้งครรภ์ได้หรือไม่?

ตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism สามารถพัฒนาไปสู่การตั้งครรภ์และคลอดออกมาเป็นทารกที่แข็งแรงได้ แต่มีความสำเร็จต่ำกว่าเมื่อเทียบกับตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และต้องเผชิญกับความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม การตัดสินใจใช้ตัวอ่อนประเภทนี้ในการทำ IVF หรือ ICSI จึงควรพิจารณาอย่างละเอียดร่วมกับสูตินรีแพทย์เพื่อประเมินระดับความผิดปกติและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์

แนวทางป้องกันการเกิดตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism

สำหรับคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์หรือรักษาภาวะมีบุตรยาก สามารถลดความเสี่ยงและเพิ่มโอกาสคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรงได้ด้วย 4 แนวทางเหล่านี้

1. การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ

การเข้ารับคำปรึกษาจากสูตินรีแพทย์ด้านการมีบุตรยากก่อนเริ่มต้นกระบวนการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติหรือการทำ IVF และ ICSI มีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะแพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุของฝ่ายหญิง ประวัติการแท้งซ้ำ หรือประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว รวมถึงแนะนำแนวทางการวางแผนตั้งครรภ์ที่เหมาะสมได้

2. การตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT-A)

การทำ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก วิธีนี้จะช่วยให้สามารถตรวจพบภาวะ Mosaicism ได้ โดยเฉพาะกรณีที่มีเซลล์ผิดปกติในสัดส่วนสูง

3. การเลือกช่วงเวลาที่เหมาะสมในการตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจตัวอ่อนควรทำในระยะ Blastocyst เนื่องจากเป็นช่วงที่ตัวอ่อนมีการแบ่งตัวชัดเจนและมีการแยกชั้นของเซลล์แล้ว จึงช่วยลดความเสี่ยงของผลลวง และเพิ่มความแม่นยำในการวิเคราะห์ภาวะ Mosaicism ได้ดีกว่าการตรวจในระยะ Cleavage

4. การจัดสภาพแวดล้อมในห้องปฏิบัติการ

คุณภาพของห้องแล็บมีผลต่อความเสถียรของกระบวนการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อนโดยตรง ดังนั้นการควบคุมอุณหภูมิ ความชื้น ค่า pH และปริมาณก๊าซในตู้อบ รวมถึงการลดการกระทบของแสงหรือแรงสั่นสะเทือนระหว่างการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะ Mosaicism ได้อีกทางหนึ่ง

ลดความเสี่ยงการเกิดภาวะตัวอ่อน Mosaic ตั้งแต่เริ่มวางแผนตั้งครรภ์ ด้วยการปรึกษากับสูตินรีแพทย์ประสบการณ์สูง ที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยาก ที่ได้รับการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย เป็นศูนย์ผู้มีบุตรยากที่ได้รับความไว้วางใจจากคู่สมรสจำนวนมาก เรายินดีให้คำปรึกษาและดูแลคุณอย่างใกล้ชิด เพื่อให้การวางแผนตั้งครรภ์ดำเนินไปอย่างราบรื่นและประสบความสำเร็จ

 

บทความโดย นายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ 

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter

 

ข้อมูลอ้างอิง:

What Is Mosaicism?. สืบค้นเมื่อวันที่ 21 มีนาคม 2568 จาก https://www.webmd.com/children/what-is-mosaicism