รู้จักตัวอ่อนโมเซอิก (Mosaicism) ที่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์

สำหรับคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีช่วยในการเจริญพันธุ์ อย่างการทำเด็กหลอดแก้ว ด้วยกระบวนการ ICSI หากในขั้นตอนการทำ เกิดตรวจพบภาวะตัวอ่อนโมเซอิก (Mosaicism) อาจส่งผลต่อโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกในอนาคตได้

ตัวอ่อนโมเซอิก (Mosaicism) คืออะไร?

ตัวอ่อนโมเซอิก (Mosaicism) คือ ภาวะตัวอ่อนมีเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันภายในตัวอ่อนเดียวกัน ซึ่งหมายความว่า บางเซลล์มีโครโมโซมปกติ ในขณะที่บางเซลล์มีความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน โดยตัวอ่อนที่ผ่านการตรวจโครโมโซม มีโอกาสตรวจพบภาวะโมเซอิกประมาณ 10-20%

แม้ภาวะนี้จะดูมีความผิดปกติ แต่ตามหลักฐานทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่า ตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism สามารถพัฒนาไปเป็นทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงได้ เนื่องจากกระบวนการคัดเลือกทางธรรมชาติของร่างกาย ที่ทำให้เซลล์ที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid) เติบโตต่อไป ในขณะที่เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (Aneuploid) จะหยุดการเจริญเติบโต และถูกจำกัดให้อยู่ในส่วนของรกเท่านั้น

ภาวะตัวอ่อนโมเซอิก เกิดขึ้นได้อย่างไร ?

ภาวะตัวอ่อนโมเซอิก เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นหลังจากการปฏิสนธิ เมื่อเซลล์แบ่งตัวในระหว่างการพัฒนา ตัวอ่อนอาจเกิดข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ จนทำให้เกิดเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันออกมาในตัวอ่อนบางส่วน 

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน เซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติอาจมีจำนวนมากหรือน้อย ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น ความผิดปกติของกระบวนการแบ่งเซลล์ในช่วงเวลานั้น หรืออาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อการแบ่งเซลล์ เป็นต้น

ระดับของตัวอ่อนโมเซอิก (Mosaicism Levels)

1. Low Mosaic (โมเซอิกระดับต่ำ) ตัวอ่อนมีเซลล์ที่ผิดปกติน้อยกว่า 30% ของเซลล์ทั้งหมด ซึ่งมีโอกาสฝังตัวและพัฒนาต่อเป็นทารกที่แข็งแรงได้สูง
2. Medium Mosaic (โมเซอิกระดับปานกลาง) ตัวอ่อนมีเซลล์ผิดปกติระหว่าง 30-50% ซึ่งอาจมีผลกระทบต่อการฝังตัวและพัฒนาการของตัวอ่อน แต่ยังมีโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ
3. High Mosaic (โมเซอิกระดับสูง) ตัวอ่อนมีเซลล์ผิดปกติมากกว่า 50% ซึ่งโอกาสที่ตัวอ่อนจะฝังตัวสำเร็จจะมีลดลง หรือหากตั้งครรภ์สำเร็จก็อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของทารก

ควรเลือกย้ายฝังตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิกหรือไม่ ?

ในบางกรณี เมื่อตรวจตัวอ่อนแล้วพบว่า ไม่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเลย มีเพียงตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism และ Aneuploid เท่านั้น ทำให้เกิดคำถามว่าควรพิจารณานำตัวอ่อนที่มีภาวะดังกล่าวมาใช้หรือไม่

ซึ่งในปัจจุบัน จากการวิจัยทางการแพทย์ พบว่าการย้ายฝังตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaic มีโอกาสตั้งครรภ์สูงถึง 30-40% โดยไม่มีความเสี่ยงของทารกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมมากกว่าการตั้งครรภ์ทั่วไป อย่างไรก็ตาม อัตราความสำเร็จอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ เช่น ระดับของภาวะโมเซอิก, ประเภทของโครโมโซมที่ผิดปกติ รวมไปถึงลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจขาดหรือเกิน โดยทั้งหมดนี้ควรอยู่ภายใต้การดูแล และให้คำแนะนำจากแพทย์เฉพาะทางด้านสูติศาสตร์นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อผลลัพธ์การตั้งครรภ์อย่างที่คาดหวังไว้ 

ผลกระทบของตัวอ่อนโมเซอิกต่อการตั้งครรภ์

ภาวะตัวอ่อนโมเซอิกอาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ในหลายด้าน ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติมีจำนวนมากหรือไม่ หากมีจำนวนเซลล์ที่ผิดปกติสูง อาจทำให้เกิดปัญหาต่าง ๆ เช่น ความล่าช้าในการพัฒนาของอวัยวะหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะส่งผลต่อสุขภาพของทารกในอนาคต นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ที่ไม่สมบูรณ์ หรือการแท้งบุตรได้อีกด้วย

การตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนฝังตัว ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนฝังตัวด้วยวิธี PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นเทคนิคที่ช่วยให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์มากที่สุดเพื่อนำไปฝังตัว ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ ลดอัตราการแท้ง และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติในทารก ในปัจจุบันมีการนำ Next-generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่ใช้กันอย่างแพร่หลายสำหรับตรวจหาภาวะ Mosaicism โดยเฉพาะ 

สำหรับคู่สมรสที่ต้องการทำ ICSI เพราะคือหนึ่งในวิธีที่จะช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม พร้อมเข้ารับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนและวางแผนการรักษากับสูตินรีแพทย์ได้ที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยาก ที่ได้รับการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย เป็นศูนย์ผู้มีบุตรยากที่ได้รับความไว้วางใจจากคู่สมรสจำนวนมาก มีบริการที่หลากหลาย เพื่อตอบโจทย์ทุกปัญหาของผู้ประสบภาวะมีบุตรยากได้อย่างมีประสิทธิภาพ

บทความโดย แพทย์วนากานต์ สิงหเสนา

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ 

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter