ระหว่างตรวจ NIPT กับ PGT-A แบบไหนเหมาะกับวางแผนตั้งครรภ์?

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน คู่รักที่วางแผนมีบุตรสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ตั้งแต่ก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยจะเกิดมาพร้อมสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ การทำความเข้าใจถึงกระบวนการตรวจคัดกรองจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะจะช่วยให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มีข้อมูลเพียงพอ และสามารถตัดสินใจเลือกแนวทางที่เหมาะสมที่สุด

การตรวจ NIPT กับ PGT-A คืออะไร ต่างกันอย่างไร ?

NIPT และ PGT-A เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกและตัวอ่อนในช่วงกระบวนการตั้งครรภ์ การเลือกว่าจะใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจและช่วงเวลาที่ต้องการทราบผลลัพธ์ของโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งสามารถช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มือใหม่มีความมั่นใจมากขึ้นในการตั้งครรภ์และเพิ่มโอกาสให้ทารกเกิดมาด้วยสุขภาพที่แข็งแรง

1. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ใช้เลือดของมารดาเพื่อตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมของทารกขณะตั้งครรภ์ โดยสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งการตรวจด้วยวิธีนี้จะใช้หลักการวิเคราะห์เซลล์ DNA ของทารกที่หลุดเข้ามาในกระแสเลือดของมารดา ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดได้อย่างแม่นยำ โดยมีข้อดีคือ

• • ปลอดภัย ไม่รุกล้ำร่างกายของคุณแม่และทารก จึงไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง หรือภาวะแทรกซ้อนจากกระบวนการทางการตรวจ

• สามารถทำได้ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ ทำให้สามารถวางแผนการดูแลสุขภาพของแม่และทารกได้อย่างเหมาะสม

• มีความแม่นยำสูง โดยเฉพาะการตรวจพบภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวร์ซินโดรม (Trisomy 13)

ถึงแม้การตรวจด้วยวิธี NIPT จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็เป็นเพียงการคัดกรองเบื้องต้น ไม่ได้เป็นการวินิจฉัยโรคโดยตรง หากพบความผิดปกติ อาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลลัพธ์

2. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-A เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนฝังตัวในมดลูก ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการ ICSI หรือการปฏิสนธินอกร่างกาย โดยใช้เซลล์จากตัวอ่อนอายุ 5-6 วัน ซึ่งเป็นเซลล์ตำแหน่งที่จะพัฒนาต่อไปกลายเป็นรก เพื่อตรวจสอบว่ามีจำนวนโครโมโซมที่ปกติหรือไม่ โดย PGT-A เป็นตัวเลือกที่มีประโยชน์ ดังนี้

• ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จในคู่รักที่มีภาวะมีบุตรยาก
• ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร รวมถึงภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม 
• เพิ่มอัตราความสำเร็จของกระบวนการ ICSI โดยเฉพาะในหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ ๆ 

การตรวจ PGT-A เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ ๆ รวมถึงหญิงที่มีอายุมาก และผู้ที่เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม หรือผู้ที่เข้ารับการทำ ICSI และต้องการเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์

ควรเลือกตรวจ NIPT หรือ PGT-A ดี ?

การจะตัดสินใจเลือกระหว่างการตรวจ NIPT กับ PGT-A ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์และช่วงเวลาของการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากทั้งสองวิธีมีข้อดีแตกต่างกันและเหมาะกับความต้องการเฉพาะของแต่ละคน  

ใครบ้างที่เหมาะกับการตรวจ NIPT ?

• หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ โดยสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อการเกิดภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวร์ซินโดรม (Trisomy 13)
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะโครโมโซมผิดปกติ และต้องการลดความเสี่ยงโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด
• หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการหลีกเลี่ยงการตรวจที่มีความเสี่ยงสูง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)

ใครบ้างที่เหมาะกับการตรวจ PGT-A ?

• คู่รักที่มีภาวะมีบุตรยากและกำลังทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือการฉีดเชื้ออสุจิเข้าเซลล์ไข่โดยตรง (ICSI) วิธีการตรวจ PGT-A จะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพิ่มโอกาสในการฝังตัวสำเร็จและการตั้งครรภ์
• หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ที่ต้องการเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของความผิดปกติของตัวอ่อน
• ผู้ที่ประวัติการแท้งบุตรซ้ำ ๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ เนื่องจากสาเหตุหนึ่งของการแท้งอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่ง PGT-A จึงจะช่วยคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน เพื่อลดโอกาสการแท้งในอนาคต
• ผู้ที่ผ่านการทำ IVF หรือ ICSI หลายครั้งแต่ไม่ประสบความสำเร็จ การตรวจ PGT-A จะสามารถช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมและมีโอกาสฝังตัวสูงขึ้น
• คู่รักที่มีประวัติเป็นพาหะของความผิดปกติจากการสลับตำแหน่งของโครโมโซม ซึ่งถึงแม้ว่าจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่สามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังตัวอ่อนได้

หากกำลังวางแผนมีบุตรและต้องการเพิ่มโอกาสความสำเร็จ  ที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) มีแพทย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยากที่พร้อมให้คำปรึกษาในการรักษาอย่างครอบคลุมในทุกขั้นตอน รวมถึงการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อช่วยให้มั่นใจว่าตัวอ่อนจะมีสุขภาพแข็งแรง เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้เลยที่ เบอร์โทรศัพท์ 082-903-2035

 

บทความโดย แพทย์วนากานต์ สิงหเสนา

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ 

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter

ข้อมูลอ้างอิง:

• What is noninvasive prenatal testing (NIPT). สืบค้นเมื่อวันที่ 19 มีนาคม 2568 จาก https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ 

• Preimplantation Genetic Testing (PGT). สืบค้นเมื่อวันที่ 19 มีนาคม 2568 จาก https://fertility.wustl.edu/treatments-services/genetic-counseling/preimplantation-genetic-testing-pgt/