试管婴儿遗传检测结果

随着越来越多的人选择试管婴儿计划来帮助他们受孕，植入前基因检测（PGT）也变得越来越普遍。我们将向您解释试管婴儿基因检测的内容、如何降低风险以及检测结果对您受孕机会的影响。

试管婴儿基因检测是在试管婴儿周期中对胚胎进行检查，然后再移植到女性子宫内。检测通常在 PGT 诊所由专业实验室技术人员进行。该检测可发现一系列遗传问题，这些问题可能导致胚胎着床失败、流产和先天性残疾。

检测中发现的遗传缺陷包括唐氏综合症、镰状细胞性贫血和基因重排，这可能是导致流产和遗传性疾病的原因。植入前基因检测有三种类型：

• 非整倍体植入前基因检测（PGT-A）
• 单基因/单基因疾病植入前基因检测（PGT-M）
• 植入前染色体结构重排基因检测（PGT-SR）

进行试管婴儿基因检测有两个不同的原因。首先是为了防止植入基因异常的胚胎，因为基因异常往往会导致植入失败或流产。其次，检测可以发现胚胎是否存在遗传缺陷，这些缺陷可能会导致孩子患上遗传性疾病，造成死亡或遗传性疾病，如肌肉萎缩症。

这三种类型的 PGT 取代了之前的检测，包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。不过，新检测的执行方式相同。

PGT-A

PGT-A 分析胚胎以确定其染色体数目。正常人有 46 条染色体。他们从父母各继承 23 条。缺少一条染色体或多出一条染色体的胚胎称为非整倍体。缺失的染色体称为单体，三体综合征则表示多出一条染色体。

各种类型的三体综合征都可能导致活产，包括唐氏综合征（21 三体综合征）、帕陶综合征（13 三体综合征）和爱德华综合征（18 三体综合征）。只有一种单体综合征可导致活产，这就是特纳综合征。

PGT-M

单基因遗传病胚胎植入前基因检测（PGT-M）用于检测父母一方或双方已知携带的特定基因突变，防止受影响的胚胎移植到子宫中。PGT-M 检测已知的疾病，包括

• 亨廷顿氏病
• 肌肉萎缩症
• 囊性纤维化
• 镰状细胞性贫血
• BRCA1 和 BRCA2 基因突变
• 泰-萨克斯综合征
• 脆性 X 综合征

BRCA1 和 BRCA2 基因突变会大大增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

PGT-SR

PGT-SR 分析已知存在染色体结构重排的夫妇的胚胎。这些突变包括几种分类，如缺失、倒位、易位和重复。PGT-SR 可检测多种突变，包括

• 罗伯逊易位
• 互变
• 非互易易位

试管婴儿基因检测的机制

所有三种形式的胚胎植入前基因检测都采用相同的程序。程序的第一步是胚胎活检。在试管婴儿中，从卵巢中获取发育成熟的卵子。在实验室中，卵子与精子受精。受精卵被称为胚胎，它们被保存在支持其生长的培养基中。受精后五到六天，胚胎会发育成所谓的囊胚。当胚胎发育到囊胚阶段时，就可以进行活检了。轻轻取出少量囊胚细胞，送至 PGT 诊所进行分析。体外受精基因检测通常也会对冷冻的胚胎进行，以备将来使用。

哪些人适合进行试管婴儿基因检测？

任何胚胎都可以在患者或夫妇的指导下进行试管婴儿基因检测。但是，医生建议在特定情况下进行 PGT。这些情况包括

• 35 岁以上、胚胎基因异常风险较高的女性。
• 因染色体异常而有反复流产病史的女性。
• 因病史而有可能将遗传性疾病传给孩子的夫妇。
• 试管婴儿/卵胞浆内单精子显微注射（IVF/ICSI）周期多次失败的女性。

我们鼓励接受体外受精的人对胚胎进行检测。这能增加成功植入和健康怀孕的机会。它还可以减少重复试管婴儿周期的次数和费用，降低植入失败或流产的风险。

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