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试管婴儿遗传检测结果

A PGT clinic helps ensure an embryo is viable.

随着越来越多的人选择试管婴儿计划来帮助他们受孕,植入前基因检测(PGT)也变得越来越普遍。我们将向您解释试管婴儿基因检测的内容、如何降低风险以及检测结果对您受孕机会的影响。

试管婴儿基因检测是在试管婴儿周期中对胚胎进行检查,然后再移植到女性子宫内。检测通常在 PGT 诊所由专业实验室技术人员进行。该检测可发现一系列遗传问题,这些问题可能导致胚胎着床失败、流产和先天性残疾。

检测中发现的遗传缺陷包括唐氏综合症、镰状细胞性贫血和基因重排,这可能是导致流产和遗传性疾病的原因。植入前基因检测有三种类型:

  • 非整倍体植入前基因检测(PGT-A)
  • 单基因/单基因疾病植入前基因检测(PGT-M)
  • 植入前染色体结构重排基因检测(PGT-SR)

进行试管婴儿基因检测有两个不同的原因。首先是为了防止植入基因异常的胚胎,因为基因异常往往会导致植入失败或流产。其次,检测可以发现胚胎是否存在遗传缺陷,这些缺陷可能会导致孩子患上遗传性疾病,造成死亡或遗传性疾病,如肌肉萎缩症。

这三种类型的 PGT 取代了之前的检测,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。不过,新检测的执行方式相同。

PGT-A

PGT-A 分析胚胎以确定其染色体数目。正常人有 46 条染色体。他们从父母各继承 23 条。缺少一条染色体或多出一条染色体的胚胎称为非整倍体。缺失的染色体称为单体,三体综合征则表示多出一条染色体。

各种类型的三体综合征都可能导致活产,包括唐氏综合征(21 三体综合征)、帕陶综合征(13 三体综合征)和爱德华综合征(18 三体综合征)。只有一种单体综合征可导致活产,这就是特纳综合征。

PGT-M

单基因遗传病胚胎植入前基因检测(PGT-M)用于检测父母一方或双方已知携带的特定基因突变,防止受影响的胚胎移植到子宫中。PGT-M 检测已知的疾病,包括

  • 亨廷顿氏病
  • 肌肉萎缩症
  • 囊性纤维化
  • 镰状细胞性贫血
  • BRCA1 和 BRCA2 基因突变
  • 泰-萨克斯综合征
  • 脆性 X 综合征

BRCA1 和 BRCA2 基因突变会大大增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

PGT-SR

PGT-SR 分析已知存在染色体结构重排的夫妇的胚胎。这些突变包括几种分类,如缺失、倒位、易位和重复。PGT-SR 可检测多种突变,包括

  • 罗伯逊易位
  • 互变
  • 非互易易位

试管婴儿基因检测的机制

所有三种形式的胚胎植入前基因检测都采用相同的程序。程序的第一步是胚胎活检。在试管婴儿中,从卵巢中获取发育成熟的卵子。在实验室中,卵子与精子受精。受精卵被称为胚胎,它们被保存在支持其生长的培养基中。受精后五到六天,胚胎会发育成所谓的囊胚。当胚胎发育到囊胚阶段时,就可以进行活检了。轻轻取出少量囊胚细胞,送至 PGT 诊所进行分析。体外受精基因检测通常也会对冷冻的胚胎进行,以备将来使用。

V-IVF Center works closely with its PGT clinic.

哪些人适合进行试管婴儿基因检测?

任何胚胎都可以在患者或夫妇的指导下进行试管婴儿基因检测。但是,医生建议在特定情况下进行 PGT。这些情况包括

  • 35 岁以上、胚胎基因异常风险较高的女性。
  • 因染色体异常而有反复流产病史的女性。
  • 因病史而有可能将遗传性疾病传给孩子的夫妇。
  • 试管婴儿/卵胞浆内单精子显微注射(IVF/ICSI)周期多次失败的女性。

我们鼓励接受体外受精的人对胚胎进行检测。这能增加成功植入和健康怀孕的机会。它还可以减少重复试管婴儿周期的次数和费用,降低植入失败或流产的风险。

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对于许多怀孕有困难的夫妇来说,开始试管婴儿计划是他们拥有亲生孩子的最后希望。威它尼医院的辅助生殖中心提供一系列不孕不育治疗,为您提供自然受孕的最佳机会。我们还提供全面的试管婴儿计划,包括所有三种类型的胚胎基因检测。

如果您在怀孕方面遇到困难,请预约威它尼医院的辅助生殖中心。

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