了解地中海贫血的征兆和原因

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，如果从父母一方或双方遗传给孩子，孩子就会受到影响。这种血液病是一种遗传异常，会影响人体产生血红蛋白的能力，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。没有足够的血红蛋白，身体就难以正常运作，从而导致贫血和其他并发症。

家长有必要了解这种疾病的基本知识，从病因、症状到管理和治疗。Vejthani 威它尼医院在试管婴儿项目中提供筛查，以确保父母不会将地中海贫血基因遗传给子女。与我们的医生会面，讨论泰国曼谷 威它尼辅助生殖中心的试管婴儿费用和项目。

病因和症状

这种血液疾病是由于从父母那里遗传了有缺陷的基因，而父母本身可能是携带者，却没有表现出任何症状。当这些缺陷基因干扰了血红蛋白的正常生成时，这种疾病就会显现出来。患有地中海贫血症的儿童会出现以下症状和体征：

• 疲劳
• 黄疸
• 虚弱
• 皮肤苍白或呈黄色
• 生长缓慢
• 腹部肿胀
• 面部骨骼畸形
• 深色尿液

由于这些症状与其他常见的儿童疾病相似，家长必须提高警惕，一旦发现这些症状，应及时就医。

风险因素

如果您的家族有地中海贫血症病史或您属于某种血统，那么您将地中海贫血症遗传给子女的风险就更大。这种血液疾病发生在非洲、地中海或东南亚后裔身上的几率更大。

管理和治疗

地中海贫血患者可以正常生活。有一些有效的管理策略可以提高患者的生活质量。其中一个主要方法是定期输血。这些输血可提供必要的血红蛋白，并有助于缓解与贫血有关的症状。

控制地中海贫血症的另一种有效治疗方法是螯合疗法。这一过程包括使用药物帮助清除体内多余的铁。由于频繁输血会导致铁超载，因此螯合疗法对预防相关并发症至关重要。

干细胞或骨髓移植是治疗这种疾病的唯一有效方法。然而，这种治疗方法并不常被考虑，因为它本身存在移植物抗宿主疾病的风险。移植物抗宿主病是一种威胁生命的疾病，移植的细胞会开始攻击患者的细胞。

输血和螯合疗法

铁过量是中重度地中海贫血症最常见的并发症之一。由于疾病或频繁输血，这种血液疾病患者体内会储存过多的铁。过多的铁会损害心脏和肝脏等重要器官。它还会损害内分泌系统。该系统包括产生激素和调节全身过程的腺体。

输血需要仔细监测和计划。输血的频率取决于病情的严重程度。医务人员会密切跟踪患者的铁含量，以确定何时需要输血。

螯合疗法可防止铁超载的潜在危险。铁积聚在重要器官中会导致严重的健康问题，因此螯合疗法在维持治疗的微妙平衡方面发挥着至关重要的作用。

地中海贫血基因筛查

对于未来的父母来说，基因检测是一项很有前景的医学发展。通过基因检测识别地中海贫血的特征，可以使夫妇预防地中海贫血的遗传。这种检测可以改变游戏规则，让个人了解自己的基因构成，并采取积极措施降低地中海贫血和其他疾病的遗传风险。

到我们中心就诊的夫妇将接受咨询，并对每个病例进行地中海贫血筛查（全血细胞计数+血红蛋白分型）。如果筛查结果显示夫妻双方有可能或有可能生下地中海贫血症患儿，则将进行 DNA 水平诊断测试，以评估该疾病的潜在风险和严重程度。地中海贫血的症状因地中海贫血类型的不同而有轻重之分。在家庭计划中应注意预防的严重类型的地中海贫血症包括

同型 α-地中海贫血1 或 Hb Bart 胎儿水肿是最严重的类型。患者通常在子宫内或出生后不久死亡，这种疾病还可能给孕妇带来并发症，如先兆子痫、高血压、浮肿、异常分娩和产后出血。同型 β0-地中海贫血症是地中海贫血症的一种，患者通常在两岁前就会出现严重贫血、肝脏和脾脏肿大、面部变化和生长发育迟缓。这种疾病需要定期输血。

体外受精和卵胞浆内单精子显微注射

在 威它尼辅助生殖 中心，我们提供两种辅助生殖技术（ART）受精方式： 体外受精和卵胞浆内单精子显微注射。

体外受精（IVF）是指在实验室中让精子穿透卵子，使从子宫中提取的卵子自然受精的过程。卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）是将预先检测过的单个精子注射到卵子中。

选择卵胞浆内单精子显微注射 + PGT-M 可消除高风险夫妇将地中海贫血遗传给可存活胚胎的风险。在泰国，地中海贫血症携带者占当地人口的 30-40%。因此，在进行体外受精或卵胞浆内单精子显微注射之前，必须进行 PGT-M 检测。与体外受精相比，采用卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）技术可消除高风险夫妇中外来精子 DNA 的污染风险。

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