PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของ จำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ทั้ง 23 คู่ ว่ามีการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ในบางคู่ของโครโมโซมหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) การแท้งบุตร หรือการที่ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวและเจริญเติบโตได้ตามปกติ

ประโยชน์ของการตรวจ PGT-A

• ช่วยให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Euploid)
• ลดความเสี่ยงของการแท้งในระยะเริ่มต้น
• เพิ่มโอกาสในการฝังตัวอ่อนและตั้งครรภ์ได้สำเร็จ
• ลดความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมเกิน/ขาด ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก

ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-A

• ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
• คู่รักที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
• คู่รักที่เคยทำ IVF/ICSI แต่ล้มเหลวหลายครั้ง
• ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder) คือการตรวจที่เฉพาะเจาะจงในระดับยีน เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

ประโยชน์ของการตรวจ PGT-M

• ป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
• ลดโอกาสในการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะผิดปกติรุนแรง
• เสริมความมั่นใจให้ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม

ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-M

• คู่รักที่ทราบว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวที่รุนแรง
• คู่รักที่เคยคลอดบุตรที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวมาก่อน
• ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมชัดเจนในครอบครัว

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) เป็นการตรวจเฉพาะทางที่ออกแบบมาสำหรับคู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซม (Balanced Translocation หรือ Inversion) ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งซ้ำ, ภาวะตั้งครรภ์ที่ล้มเหลว หรือความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติแต่กำเนิด

Balanced Translocation หมายถึง การที่โครโมโซมสองแท่งแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยไม่มีการขาดหรือเกินของสารพันธุกรรม ผู้ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการผิดปกติทางสุขภาพ แต่เมื่อเกิดกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) อาจเกิดการจัดเรียงโครโมโซมที่ผิดพลาด ทำให้เกิดตัวอ่อนมีโครโมโซมเกินหรือขาด (Unbalanced Translocation) ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแท้งซ้ำ ตัวอ่อนหยุดการเจริญเติบโต หรือทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติรุนแรง

ประโยชน์ของการตรวจ PGT-SR

ช่วยคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาดออกจากตัวอ่อนที่มีโครงสร้างปกติหรือ Balanced Translocation เหมือนพ่อแม่
ลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำ และภาวะตั้งครรภ์ล้มเหลวจากความผิดปกติของโครโมโซม
ช่วยให้แพทย์เลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม (Euploid / Balanced) เพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ
เพิ่มความมั่นใจให้คู่รักที่มีประวัติแท้งซ้ำหรือตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
เพิ่มโอกาสให้บุตรที่เกิดมามีความแข็งแรง และปลอดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

ผู้ที่เหมาะกับการตรวจ PGT-SR

คู่สมรสที่มีประวัติแท้งซ้ำตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป โดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
คู่สมรสที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือ Inversion
ผู้ที่เคยมีบุตรหรือทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหรือเกินบางส่วน
ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมสู่รุ่นถัดไป

• PGT-A เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “จำนวน” โครโมโซม เช่น ขาดหรือเกินบางแท่ง (Aneuploidy)
• PGT-M เป็นการตรวจพันธุกรรมในระดับ “ยีนเดี่ยว” (Single Gene Disorder) เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), หรือซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เหมาะกับคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม
• PGT-SR เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “โครงสร้าง” โครโมโซม เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซมจากการที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของการสลับที่ของโครโมโซม (Translocation หรือ Inversion) เป็นแนวทางช่วยลดความเสี่ยงการแท้งและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ