PGT-SR คือทางเลือกที่ช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยง

การตรวจคัดเลือกตัวอ่อนด้วย PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement) เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยลดความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ล้มเหลวในคู่รักที่มีปัญหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะผู้ที่เป็น พาหะของ Balanced Translocation ซึ่งอาจทำให้ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นมีการจัดเรียงโครโมโซมผิดพลาด ส่งผลให้แท้งซ้ำหรือเกิดภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมได้ การตรวจ PGT-SR จึงมีบทบาทสำคัญในการคัดกรองและเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพื่อเพิ่มโอกาสให้การตั้งครรภ์สำเร็จ และลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกน้อยในอนาคต ในยุคที่ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ได้เข้ามามีบทบาทสำคัญในการช่วยเติมเต็มความฝันของคู่รักที่ต้องการมีบุตร การตรวจคัดเลือกตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-SR ถือเป็นอีกขั้นตอนสำคัญที่จะช่วยเพิ่มโอกาสให้การตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จและมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ โดยเฉพาะกับคู่รักที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของ Balanced Translocation (โครโมโซมสลับที่แบบสมดุล) ซึ่งอาจทำให้ตัวอ่อนเกิดการจัดเรียงโครโมโซมผิดพลาด ส่งผลให้เกิดตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ (Unbalanced Translocation) ทำให้มีโอกาสแท้งเองได้ง่าย หรือในบางกรณีอาจส่งผลให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ปูพื้นฐานสู่ภาวะมีบุตรยากจากพันธุกรรม ทำความรู้จักพาหะ Balanced Translocation

สำหรับคู่รักที่กำลังเผชิญกับภาวะมีบุตรยาก หรือมีประวัติการแท้งซ้ำ การทำความเข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของปัญหาถือเป็นก้าวแรกที่สำคัญ ซึ่งหนึ่งในสาเหตุสำคัญที่มักถูกมองข้าม คือความผิดปกติทางโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นในตัวอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็น พาหะของ Balanced Translocation Balanced Translocation หรือ การสลับตำแหน่งของโครโมโซม คือภาวะที่โครโมโซมเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันระหว่างโครโมโซมสองแท่ง หรือเกิดการพลิกกลับด้านภายในโครโมโซมแท่งเดียว โดยไม่มีการขาดหรือเกินของสารพันธุกรรม (DNA) ดังนั้น ผู้ที่เป็นพาหะมักจะไม่มีอาการผิดปกติ และสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม เมื่อถึงขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) โครโมโซมที่สลับตำแหน่งอาจเกิดการจัดเรียงผิดพลาด ทำให้ได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาด (Unbalanced Translocation) ตัวอ่อนกลุ่มนี้มักไม่สามารถเจริญเติบโตต่อไปได้ ส่งผลให้เกิด ภาวะแท้ง หรือในบางกรณีอาจทำให้ทารกที่เกิดมามี ความผิดปกติทางพัฒนาการหรือสุขภาพ  นัดหมายปรึกษาและตรวจสาเหตุการมีลูกยากได้ที่นี่   

PGT-SR คืออะไร ? ทางเลือกสำหรับคู่รักที่มีภาวะแท้งซ้ำจากความผิดปกติทางโครโมโซม

PGT-SR คือการตรวจคัดเลือกตัวอ่อนก่อนฝังตัวในมดลูก เพื่อค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการสลับตำแหน่ง (Balanced Translocation หรือ Inversion) ของพ่อแม่ ที่แม้ผู้เป็นพาหะจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่โครโมโซมของตัวอ่อนอาจจัดเรียงผิด ทำให้ตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ (Unbalanced) ซึ่งการตรวจ PGT-SR จะช่วยให้สามารถคัดแยกตัวอ่อนที่ Unbalanced ออกจากตัวอ่อนปกติก่อนฝังกลับสู่มดลูกได้ โดยมีประโยชน์สำคัญดังนี้

• ลดความเสี่ยงการแท้งซ้ำ เนื่องจากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติจะถูกคัดออกก่อนฝังตัว ลดโอกาสแท้งซ้ำจากสาเหตุโครโมโซม
• เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ เพราะการเลือกตัวอ่อนที่ปกติ หรือ Balanced จะช่วยให้ตัวอ่อนฝังตัวและพัฒนาต่อได้ดียิ่งขึ้น
• เด็กแข็งแรง ลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนแต่ละวิธีต่างกันอย่างไร วิธีไหนเหมาะสม ?

จะเห็นได้ว่า การตรวจ PGT-SR คือหนึ่งในวิธีที่ช่วยให้การตั้งครรภ์มีโอกาสประสบความสำเร็จ แต่คู่รักหลายคู่อาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนด้วยวิธีอื่น ๆ จนทำให้เกิดความสับสนว่าควรเลือกวิธีไหนดี การทำความเข้าใจพื้นฐานการตรวจ PGT ที่มีอยู่ 3 ประเภทในปัจจุบัน จะช่วยให้คู่รักคลายความกังวล และทำให้สามารถวางแผนร่วมกับแพทย์ได้อย่างสบายใจ

• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease) มุ่งเน้นไปที่การตรวจยีนที่เฉพาะเจาะจงในตัวอ่อน เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) 

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นการนับจำนวนโครโมโซมทั้งหมดของตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติแบบขาด หรือเกินจากจำนวนปกติ 46 แท่ง ตัวอย่างที่พบได้บ่อยคือกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง 

• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement) ดังที่กล่าวไปว่าการตรวจนี้จะเน้นเจาะจงไปที่กรณีที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของ Balanced Translocation เพื่อแยกตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ออกจากตัวอ่อนปกติ เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สำเร็จและได้ทารกที่แข็งแรง

ซึ่งการเลือกวิธีการตรวจ PGT จะขึ้นอยู่กับสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก หรือความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคู่รักแต่ละคู่ โดย PGT-M เป็นทางเลือกสำหรับคู่รักที่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ หรือมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว สำหรับ PGT-A จะเหมาะกับเคสทั่วไปที่ต้องการตรวจหาโครโมโซมที่ขาด หรือเกินทั้งหมด ในขณะที่ PGT-SR เป็นทางเลือกที่จำเป็นสำหรับคู่รักที่เป็นพาหะของ Balanced Translocation โดยเฉพาะ ปรึกษาสูตินรีแพทย์เพื่อวางแผนเลือกการตรวจคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสม

การตรวจคัดเลือกตัวอ่อนด้วย PGT-SR

• เก็บตัวอ่อนจากกระบวนการทำ ICSI โดยตัวอ่อนที่พัฒนาจนถึงระยะ Blastocyst จะถูกเก็บตัวอย่างเซลล์เพื่อทำการวิเคราะห์

• ตรวจวิเคราะห์โครโมโซม โดยใช้เทคโนโลยีขั้นสูง เพื่อแยกตัวอ่อนที่ Unbalanced ออกจากตัวอ่อนปกติ

• เลือกตัวอ่อนที่เหมาะสม ซึ่งตัวอ่อนที่ผ่านเกณฑ์จะถูกเลือกเพื่อฝังกลับเข้าสู่มดลูก เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก

วัตถุประสงค์ของการตรวจ PGT-SR : เพื่อลูกน้อยที่แข็งแรงสมบูรณ์

การตัดสินใจเข้ารับการตรวจ PGT-SR ถือเป็นการลงทุนที่คุ้มค่าสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยง เพราะให้ประโยชน์ที่สำคัญหลายประการ ดังนี้

• คัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุด การตรวจ PGT-SR จะช่วยให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid) หรือตัวอ่อนที่เป็นพาหะแบบสมดุล (Balanced Translocation) ซึ่งตัวอ่อนในกลุ่มนี้มีโอกาสสูงที่จะเจริญเติบโตต่อไปได้อย่างสมบูรณ์
• ลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำซาก เนื่องจากสาเหตุหลักของการแท้งในคู่รักที่เป็นพาหะ Balanced Translocation คือการที่ตัวอ่อนมีความผิดปกติแบบ Unbalanced การตรวจ PGT-SR จึงช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ออกไปตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อช่วยลดโอกาสการแท้งที่อาจเกิดขึ้น
• เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ การคัดเลือกตัวอ่อนที่ผ่านการคัดกรองแล้วว่ามีความสมบูรณ์ทางพันธุกรรมและมีศักยภาพในการเจริญเติบโตสูง ย่อมเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่แข็งแรง

การตรวจ PGT-SR เป็นเทคโนโลยีสำคัญสำหรับคู่รักที่ต้องการคัดเลือกตัวอ่อนให้มีความเสี่ยงลดลง และเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จ ด้วยขั้นตอนที่ปลอดภัย การทำ PGT-SR จึงถือเป็นทางเลือกที่เหมาะสำหรับคู่รักที่วางแผนสร้างครอบครัวอย่างรอบคอบ สำหรับคู่รักที่สนใจการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน สามารถสอบถามได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เราพร้อมให้การดูแลด้วยแนวทางเฉพาะบุคคลที่วิเคราะห์ลึกถึงระดับเซลล์ ทั้งด้านฮอร์โมน ภูมิคุ้มกัน และสภาพแวดล้อมของโพรงมดลูก โดยทีมสหแพทย์ด้านการเจริญพันธุ์ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สมบูรณ์

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

Q:  ข้อจำกัดของการตรวจ PGT-SR คืออะไร ?

A: แม้ว่า PGT-SR จะเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสูง แต่ก็มีข้อจำกัดบางประการที่คู่รักควรทราบ ดังนี้

• ไม่สามารถบอกได้ว่าตัวอ่อนที่ตรวจเป็น “ปกติสมบูรณ์” หรือ “พาหะของ Balanced Translocation” บอกเพียงแต่ว่าไม่มีโครโมโซมแบบ Unbalanced 
• อาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กมาก (Microduplication หรือ Microdeletion) ได้ทั้งหมด
• ไม่รับประกันการตั้งครรภ์ 100% แต่ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จ
• ต้องทำควบคู่กับการทำเด็กหลอดแก้ว ICSI

Q: จำเป็นต้องตรวจ PGT-SR ในตัวอ่อนทุกตัวหรือไม่ ?

A: การตรวจ PGT-SR จะแนะนำสำหรับคู่รักที่ทราบว่าฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือมีประวัติการแท้งซ้ำที่สงสัยว่ามีสาเหตุมาจากโครโมโซมผิดปกติเท่านั้น โดยแพทย์จะเป็นผู้พิจารณาว่าคู่รักควรรับการตรวจแบบไหนเพื่อแก้ไขปัญหาอย่างตรงจุด

Q: การตรวจ PGT-SR มีความเสี่ยงต่อตัวอ่อนหรือไม่ ?

A: กระบวนการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนมีความปลอดภัยสูงและไม่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของตัวอ่อนที่สมบูรณ์ เนื่องจากเป็นการนำเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์จากชั้น Trophectoderm ไปตรวจวิเคราะห์เท่านั้น โดยจะไม่ยุ่งกับกลุ่มเซลล์ Inner Cell Mass ที่จะเติบโตเป็นทารกเลย ทำให้มั่นใจได้ว่าความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อตัวอ่อนนั้นค่อนข้างต่ำและปลอดภัยต่อการพัฒนาของทารกในอนาคต   บทความโดย แพทย์หญิงวนากานต์ สิงหเสนา ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่ VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร  Hotline: 082-903-2035  LINE Official: @vfccenter