ภาวะมีบุตรยาก เป็นปัญหาที่ส่งผลต่อคู่รักจำนวนมากในปัจจุบัน ซึ่งหากพูดถึงกระบวนการรักษา หนึ่งในขั้นตอนสำคัญที่หลาย ๆ คนมักพูดถึงคงหนีไม่พ้นการ “กระตุ้นไข่” เพื่อเก็บไข่มาใช้ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) อย่างไรก็ตาม แม้จะใช้วิธีการรักษาแบบเดียวกัน แต่ผลลัพธ์ของการกระตุ้นไข่มักแตกต่างกันไปในแต่ละคน โดยสาเหตุหนึ่งมาจากความแตกต่างทางพันธุกรรม โดยเฉพาะยีน FSHR (Follicle Stimulating Hormone Receptor) ซึ่งเป็นตัวรับฮอร์โมนที่มีบทบาทสำคัญต่อ ‘การตอบสนองของรังไข่ต่อยากระตุ้น’ ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว
ผลการตรวจวิเคราะห์ยีน FSHR ช่วยให้แพทย์วางแผนการเลือกชนิดและขนาดยากระตุ้นไข่ รวมไปถึงออกแบบการรักษาเฉพาะบุคคลได้เหมาะสมยิ่งขึ้น เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการตอบสนองของรังไข่ และลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ฮอร์โมน
เก็บตัวอย่างเลือด เพื่อตรวจหารูปแบบของยีน FSHR N680S (rs6166) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อฮอร์โมน FSH
ห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์รูปแบบพันธุกรรมของ FSHR เพื่อประเมินข้อมูลที่อาจเกี่ยวข้องกับการตอบสนองของรังไข่ต่อฮอร์โมนกระตุ้นไข่
นำผลตรวจ FSHR มาพิจารณาร่วมกับอายุ จำนวนไข่สำรอง ผลตรวจฮอร์โมน และประวัติการตอบสนองต่อการกระตุ้นไข่ เพื่อวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล
แพทย์ใช้ข้อมูลทั้งหมดประกอบการเลือกชนิดและกำหนดขนาดฮอร์โมน FSH ให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคล โดยมีการติดตามการตอบสนองของรังไข่ระหว่างการรักษา
ติดตามการเจริญเติบโตของฟอลลิเคิลและการตอบสนองของรังไข่ด้วยการตรวจตามความเหมาะสม เพื่อปรับการรักษาให้เหมาะกับสถานการณ์จริงของแต่ละรอบ
FSHR เป็นตัวรับฮอร์โมน FSH ที่อยู่บนเซลล์ของรังไข่ ทำหน้าที่รับสัญญาณจาก FSH เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของถุงไข่ ความแตกต่างของยีน FSHR ในแต่ละคนจึงอาจส่งผลต่อความไวของรังไข่ต่อฮอร์โมนที่ใช้ในการกระตุ้นไข่
ข้อมูลจาก FSHR จึงสามารถนำมาใช้เป็นส่วนหนึ่งในการประเมินว่า ผู้ป่วยแต่ละรายมีแนวโน้มตอบสนองต่อการกระตุ้นไข่อย่างไร และช่วยให้แพทย์พิจารณาแนวทางการใช้ฮอร์โมนได้เหมาะสมมากขึ้น
การตอบสนองต่อฮอร์โมนที่เหมาะสมมีความสำคัญต่อการได้จำนวนไข่ที่เพียงพอสำหรับการรักษา โดยเฉพาะในผู้ที่เคยมีประสบการณ์กระตุ้นไข่แล้วได้ไข่น้อยกว่าที่คาดไว้ การนำข้อมูลทางพันธุกรรมของ FSHR มาประกอบกับข้อมูลอื่น ๆ เช่น อายุ ค่า AMH และจำนวนไข่ตั้งต้น อาจช่วยให้แพทย์ออกแบบแผนการกระตุ้นไข่ได้ละเอียดมากขึ้น
แนวคิดของการรักษาเฉพาะบุคคลไม่ได้พิจารณาเพียงผลตรวจใดผลตรวจหนึ่ง แต่เป็นการนำข้อมูลหลายด้านของผู้ป่วยมาประกอบกัน รวมถึงข้อมูลทางพันธุกรรมอย่าง FSHR เพื่อเลือกแนวทางที่เหมาะสมกับร่างกายของแต่ละคน
สำหรับผู้ที่กำลังวางแผนทำ IVF หรือ ICSI การตรวจ FSHR อาจเป็นอีกหนึ่งข้อมูลที่ช่วยให้แพทย์วางแผนการกระตุ้นไข่ได้อย่างเหมาะสม โดยเฉพาะในผู้ที่เคยตอบสนองต่อการกระตุ้นไข่ไม่เป็นไปตามคาด
จำนวนไข่ที่ได้จากการกระตุ้นเป็นเพียงจุดเริ่มต้นของกระบวนการรักษา เพราะไข่ที่ได้รับการเก็บจะต้องนำไปปฏิสนธิกับอสุจิและพัฒนาเป็นตัวอ่อนต่อไป การวางแผนกระตุ้นไข่ให้เหมาะสมจึงมีส่วนช่วยสร้างโอกาสให้ได้ไข่ที่พร้อมสำหรับการปฏิสนธิ และนำไปสู่การคัดเลือกตัวอ่อนสำหรับย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
FSHR หรือ Follicle Stimulating Hormone Receptor คือโปรตีนที่อยู่บนผิวของเซลล์ในรังไข่ มีหน้าที่รับสัญญาณจากฮอร์โมน FSH ที่หลั่งจากต่อมใต้สมอง เพื่อกระตุ้นให้ไข่ภายในรังไข่เจริญเติบโตจนพร้อมสำหรับการตกไข่
การทำงานของ FSHR จึงเปรียบเสมือน “ช่องทางสื่อสาร” ระหว่างสมองและรังไข่ ซึ่งหากช่องทางสื่อสารนี้ทำงานได้ดี รังไข่ก็จะตอบสนองต่อฮอร์โมนได้อย่างเต็มที่ แต่ในทางกลับกัน หากตัวรับสัญญาณ มีความไวลดลง (หรือตอบสนองได้น้อย) การใช้ยากระตุ้นไข่ในรูปแบบมาตรฐานก็อาจให้ผลลัพธ์ที่ไม่ดีเท่าที่ควร
FSHR มีผลโดยตรงต่อการตอบสนองของรังไข่และจำนวนไข่ที่เก็บได้ในแต่ละรอบของการรักษา ในกรณีที่ตัวรับมีความไวน้อย การใช้ยากระตุ้นไข่แบบมาตรฐานอาจทำให้รังไข่ตอบสนองได้ไม่ดีเท่าที่ควร ในทางกลับกัน หากตัวรับมีความไวต่อฮอร์โมนสูง การทราบข้อมูลล่วงหน้าจะช่วยให้แพทย์หลีกเลี่ยงการจ่ายยาในปริมาณที่มากเกินความจำเป็น ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะรังไข่ถูกกระตุ้นมากเกินไป (OHSS)
ด้วยเหตุนี้ ข้อมูลจากการตรวจ FSHR จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญในการช่วยแพทย์ประเมินและปรับเปลี่ยน ‘ชนิดและขนาดยา’ ให้พอดีกับคนไข้แต่ละรายอย่างแม่นยำ เพื่อแก้ปัญหาการตอบสนองน้อย และป้องกันการได้รับยามากเกินไปโดยไม่จำเป็น ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการทำ IVF/ICSI ได้อย่างปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสูงสุด
ผลการตอบสนองของรังไข่ต่อฮอร์โมน FSH จะแตกต่างกันในแต่ละคน ส่วนหนึ่งเกิดจากพันธุกรรมของ FSHR โดยเฉพาะตำแหน่ง N680S (rs6166) ซึ่งเป็นหนึ่งในตำแหน่งสำคัญที่มีผลต่อระดับ ‘ความไว’ ของตัวรับฮอร์โมนนี้
ดังนั้น การตรวจวิเคราะห์ยีน FSHR จึงเป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยให้แพทย์ออกแบบแนวทางการรักษาเฉพาะบุคคลได้อย่างแม่นยำ ลดความเสี่ยงจากการใช้ฮอร์โมนเกินจำเป็น และเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จในรอบการรักษา
การนำข้อมูลทางพันธุกรรมของ FSHR มาประยุกต์ใช้ในเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ถือเป็นแนวทางใหม่ที่ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการกระตุ้นไข่ และลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
จากข้อมูลรูปแบบของยีน FSHR ตำแหน่ง N680S แพทย์สามารถเลือกชนิดของฮอร์โมนกระตุ้นไข่ให้สอดคล้องกับการตอบสนองของร่างกายแต่ละคนได้แม่นยำยิ่งขึ้น โดย
ผู้ที่มีรูปแบบยีนกลุ่ม S-allele (Ser/Ser หรือ Ser/Asn): มักตอบสนองต่อฮอร์โมน FSH ที่สกัดจากปัสสาวะ (Urinary FSH หรือ uFSH) ได้ดีกว่า
ผู้ที่มีรูปแบบยีนกลุ่ม NN (Asn/Asn): มักตอบสนองต่อฮอร์โมน FSH ชนิดสังเคราะห์ (Recombinant FSH หรือ rFSH) ได้ดีกว่า
การเลือกใช้ฮอร์โมนให้เหมาะกับพันธุกรรม จะทำให้การกระตุ้นไข่เป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพและปลอดภัยมากขึ้น
เมื่อทราบล่วงหน้าว่ารังไข่มีแนวโน้มตอบสนองต่อ FSH ได้มากหรือน้อย การกำหนดขนาดยาจึงมีความแม่นยำสูงขึ้น ช่วยให้แพทย์หลีกเลี่ยงการจ่ายยาในปริมาณที่มากเกินความจำเป็น ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะรังไข่ถูกกระตุ้นมากเกินไป (Ovarian Hyperstimulation Syndrome – OHSS) ในขณะเดียวกันก็ป้องกันปัญหาการให้ยาน้อยเกินไปจนได้จำนวนไข่ไม่เพียงพอต่อกระบวนการรักษา
เมื่อการเลือกยา และขนาดยามีความเหมาะสมกับพันธุกรรม ผลลัพธ์ของการกระตุ้นไข่ก็จะมีประสิทธิภาพมากขึ้น ทั้งยังช่วยให้ได้ไข่ที่มีคุณภาพพร้อมสำหรับการปฏิสนธิ ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลให้โอกาสตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จเพิ่มขึ้นตามรอบการรักษาด้วยวิธี ICSI
แนวทางดังกล่าวสอดคล้องกับผลการศึกษาวิจัยของ Hjelmér และคณะ (ปี 2025) ที่ศึกษาในกลุ่มตัวอย่างผู้หญิงที่เข้ารับการกระตุ้นไข่ครั้งแรก โดยใช้การตรวจยีน FSHR N680S (rs6166) เพื่อเลือกชนิดของฮอร์โมนให้ตรงกับจีโนไทป์ (Genotype-guided stimulation) ผลการศึกษาพบว่า ผู้ที่ได้รับฮอร์โมน “ตรงตามจีโนไทป์” มีผลลัพธ์การตั้งครรภ์สะสมและอัตราการคลอดแบบมีชีวิต (CLBR) สูงกว่ากลุ่มที่ไม่ได้ตรวจจีโนไทป์ โดย กลุ่มที่ได้รับฮอร์โมนที่เหมาะสมกับพันธุกรรมมีอัตราการตั้งครรภ์สะสมสูงถึง 51% เทียบกับ 40% ในกลุ่มควบคุมที่ใช้ยาตามมาตรฐาน ข้อมูลเหล่านี้เป็นหลักฐานสนับสนุนว่า การกระตุ้นไข่แบบเฉพาะบุคคล (Personalised Ovarian Stimulation) โดยอาศัยข้อมูลยีน FSHR มีประสิทธิผลสูงในการช่วยเพิ่มการตอบสนองของรังไข่ และเพิ่มโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์ได้อย่างเป็นรูปธรรม
การตรวจยีน FSHR เป็นการวิเคราะห์พันธุกรรมเพื่อดูรูปแบบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมตัวรับฮอร์โมน FSH ซึ่งมีผลต่อการตอบสนองของรังไข่ต่อการกระตุ้นไข่ โดยมักตรวจจากตัวอย่างเลือด เพื่อนำข้อมูลไปใช้วางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล
อาจเกิดจากความแตกต่างทางพันธุกรรมในยีน FSHR ที่ทำให้รังไข่ตอบสนองต่อฮอร์โมน FSH ได้ไม่ดี การทราบรูปแบบของยีน FSHR จึงจะช่วยให้แพทย์เลือกยาและปรับขนาดฮอร์โมนให้เหมาะสมมากขึ้น เพิ่มประสิทธิภาพในการกระตุ้นไข่และลดความเสี่ยงจากการใช้ยามากเกินไป
สามารถเข้ารับการตรวจและปรึกษาได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) ซึ่งมีทีมแพทย์เฉพาะทางและห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์พร้อมเทคโนโลยีวิเคราะห์ระดับโมเลกุล เพื่อออกแบบแนวทางกระตุ้นไข่และการรักษาที่เหมาะสมกับร่างกายของแต่ละคนโดยเฉพาะ
การตรวจยีน FSHR ไม่จำเป็นสำหรับผู้ที่ตอบสนองต่อการกระตุ้นไข่ได้ปกติ แต่จะมีประโยชน์มากสำหรับผู้ที่เคยทำ IVF/ICSI แล้วยังไม่ได้ผล หรืออยู่ในกลุ่ม Poor Responder ซึ่งรังไข่ตอบสนองต่อการกระตุ้นได้ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย การตรวจยีน FSHR จะช่วยให้แพทย์สามารถปรับวิธีการรักษาให้ตรงกับร่างกายได้มากขึ้น