การตรวจ PGD หรือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร ?
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGD) คือการนำเซลล์เพียงเล็กน้อยจากตัวอ่อนในระยะฟักตัว (Blastocyst) มาตรวจวิเคราะห์โครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมถึงโครโมโซมเพศ เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ก่อนที่จะนำไปฝังสู่ครรภ์มารดาในการทำ ICSI การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์สามารถระบุได้ว่าพ่อแม่มีความเสี่ยงหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น ฮีโมฟิเลีย ตาบอดสี หรือธาลัสซีเมีย และยังช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพแข็งแรงที่สุดก่อนฝังกลับเข้าสู่โพรงมดลูกตรวจโครโมโซมตัวอ่อนช่วยให้รู้อะไรบ้าง ?
การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน (PGD) สามารถบ่งชี้ความผิดปกติได้หลายประเภท เช่น- ความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาทูซินโดรม
- ความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมีย, อัลฟา-ธาลัสซีเมีย, ซิสติกไฟโบรซิส
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น ฮีโมฟิเลีย หรือตาบอดสี
- การโยกย้ายส่วนของโครโมโซม (Translocation) ซึ่งอาจทำให้เกิดการแท้งซ้ำ
- ความผิดปกติในไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial DNA) ที่ส่งผลต่อการผลิตพลังงานของเซลล์
ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีอะไรบ้าง ?
ป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นกับทารก
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยให้คุณสามารถป้องกันการเกิดโรคทางโครโมโซมในเด็กได้ ทั้งยังเป็นการป้องกันไม่ให้พวกเขามีปัญหาทางด้านสุขภาพเมื่อเกิดมาในอนาคตลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนฝังลงในครรภ์ จะทำให้ทราบถึงความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนที่จะสายเกินไป และหากตรวจพบแล้วก็ไม่จำเป็นต้องฝังตัวอ่อนลงไปในครรภ์ของมารดา อย่างไรก็ตาม หากไม่มีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวลงในครรภ์ แล้วตรวจพบความผิดปกติในภายหลัง อาจทำให้ต้องยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งจะส่งผลเสียต่อทั้งร่างกายและจิตใจของคุณแม่ได้ลดโอกาสการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่จะต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิต
ความห่วงใยที่พ่อแม่มีให้กับลูกทำให้พ่อแม่ทุกคนอยากดูแลลูกให้ดีที่สุด อีกทั้งอยากเห็นลูกเติบโตไปเป็นบุคคลที่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ และดูแลตัวเองได้เป็นอย่างดีในวันที่คุณไม่สามารถดูแลพวกเขาได้อีกต่อไป ซึ่งความผิดทางโครโมโซมบางอย่างอาจส่งผลต่อการใช้ชีวิตของพวกเขา และอาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางสมอง รวมถึงระดับสติปัญญาที่อาจต่ำกว่าคนทั่วไป
วิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เริ่มต้นโดยการดึงเซลล์ของตัวอ่อนในระยะฟัก (อายุประมาณ 5 วัน) ออกมาเพียงเล็กน้อย จากนั้นนำเซลล์ไปตรวจด้วยเทคโนโลยีขั้นสูง เช่น Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อวิเคราะห์ความสมบูรณ์ของโครโมโซมทุกคู่ ขั้นตอนนี้เรียกว่า การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน ซึ่งมีความปลอดภัยสูง เพราะใช้เพียงเซลล์ส่วนน้อยที่ไม่กระทบต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน และดำเนินการโดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ซึ่งในทุกขั้นตอนจะดำเนินการภายในห้องแล็บที่ได้มาตรฐานใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ?
แม้ว่าการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนจะไม่ใช่ขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับทุกคู่สมรส แต่ก็มีหลายกลุ่มที่ควรพิจารณาเข้ารับการตรวจ เพื่อเพิ่มความปลอดภัยและโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ พร้อมกับช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแท้งซ้ำ ทั้งยังช่วยให้คู่สมรสได้วางแผนมีลูกอย่างมั่นใจยิ่งขึ้น- คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เช่น โรคธาลัสซีเมีย
- คู่สมรสที่มีอายุ มากกว่า 35 ปี ซึ่งมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซม
- ผู้ที่เคยแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- คู่สมรสที่เคยทำ ICSI หลายรอบแต่ไม่ประสบความสำเร็จ
- ผู้ที่มีคุณภาพไข่หรือสเปิร์มต่ำ
- คู่รักที่ต้องการป้องกันความผิดปกติของทารกในอนาคต
