ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร ป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร ป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGD) ไม่ได้จำเป็นสำหรับทุกคู่สมรส แต่เป็นเทคโนโลยีสำคัญที่ช่วย “คัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงที่สุด” ก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย ดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เหมาะอย่างยิ่งสำหรับคู่สมรสที่อายุมากกว่า 35 ปี เคยแท้งซ้ำ มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือเคยทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่สำเร็จ ทำให้การตั้งครรภ์มีโอกาสสำเร็จมากขึ้น และช่วยให้ลูกน้อยมีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ตั้งแต่ก่อนเริ่มตั้งครรภ์

เชื่อว่าคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตรทุกคู่ต่างต้องการให้ลูกน้อยเกิดมาสมบูรณ์ แข็งแรง และปลอดภัยจากโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งในเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยลดความเสี่ยงเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพคือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis หรือ PGD)

การตรวจ PGD เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่ช่วยคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน ก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อให้มั่นใจว่าตัวอ่อนที่เลือกมีโครโมโซมที่สมบูรณ์และไม่มีความผิดปกติ ซึ่งถือเป็นขั้นตอนสำคัญในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่ก่อนเริ่มการตั้งครรภ์

การตรวจ PGD หรือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร ?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGD) คือการนำเซลล์เพียงเล็กน้อยจากตัวอ่อนในระยะฟักตัว (Blastocyst) มาตรวจวิเคราะห์โครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมถึงโครโมโซมเพศ เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ก่อนที่จะนำไปฝังสู่ครรภ์มารดาในการทำ ICSI 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์สามารถระบุได้ว่าพ่อแม่มีความเสี่ยงหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น ฮีโมฟิเลีย ตาบอดสี หรือธาลัสซีเมีย และยังช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพแข็งแรงที่สุดก่อนฝังกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนช่วยให้รู้อะไรบ้าง ?

การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน (PGD) สามารถบ่งชี้ความผิดปกติได้หลายประเภท เช่น

• ความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาทูซินโดรม
• ความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมีย, อัลฟา-ธาลัสซีเมีย, ซิสติกไฟโบรซิส
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น ฮีโมฟิเลีย หรือตาบอดสี
• การโยกย้ายส่วนของโครโมโซม (Translocation) ซึ่งอาจทำให้เกิดการแท้งซ้ำ
• ความผิดปกติในไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial DNA) ที่ส่งผลต่อการผลิตพลังงานของเซลล์

ดังนั้น การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงถือเป็นเครื่องมือสำคัญในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม และช่วยให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มั่นใจว่าตัวอ่อนที่เลือกมีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ที่สุด

รับคำปรึกษาเกี่ยวกับการรักษาภาวะมีบุตรยาก และการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนได้ที่ VFC Center 

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีอะไรบ้าง ?

ป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นกับทารก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยให้คุณสามารถป้องกันการเกิดโรคทางโครโมโซมในเด็กได้ ทั้งยังเป็นการป้องกันไม่ให้พวกเขามีปัญหาทางด้านสุขภาพเมื่อเกิดมาในอนาคต 

ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนฝังลงในครรภ์ จะทำให้ทราบถึงความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนที่จะสายเกินไป และหากตรวจพบแล้วก็ไม่จำเป็นต้องฝังตัวอ่อนลงไปในครรภ์ของมารดา อย่างไรก็ตาม หากไม่มีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวลงในครรภ์ แล้วตรวจพบความผิดปกติในภายหลัง อาจทำให้ต้องยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งจะส่งผลเสียต่อทั้งร่างกายและจิตใจของคุณแม่ได้ 

ลดโอกาสการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่จะต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิต

ความห่วงใยที่พ่อแม่มีให้กับลูกทำให้พ่อแม่ทุกคนอยากดูแลลูกให้ดีที่สุด อีกทั้งอยากเห็นลูกเติบโตไปเป็นบุคคลที่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ และดูแลตัวเองได้เป็นอย่างดีในวันที่คุณไม่สามารถดูแลพวกเขาได้อีกต่อไป ซึ่งความผิดทางโครโมโซมบางอย่างอาจส่งผลต่อการใช้ชีวิตของพวกเขา และอาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางสมอง รวมถึงระดับสติปัญญาที่อาจต่ำกว่าคนทั่วไป 

วิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เริ่มต้นโดยการดึงเซลล์ของตัวอ่อนในระยะฟัก (อายุประมาณ 5 วัน) ออกมาเพียงเล็กน้อย จากนั้นนำเซลล์ไปตรวจด้วยเทคโนโลยีขั้นสูง เช่น Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อวิเคราะห์ความสมบูรณ์ของโครโมโซมทุกคู่

ขั้นตอนนี้เรียกว่า การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน ซึ่งมีความปลอดภัยสูง เพราะใช้เพียงเซลล์ส่วนน้อยที่ไม่กระทบต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน และดำเนินการโดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ซึ่งในทุกขั้นตอนจะดำเนินการภายในห้องแล็บที่ได้มาตรฐาน

ใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ?

แม้ว่าการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนจะไม่ใช่ขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับทุกคู่สมรส แต่ก็มีหลายกลุ่มที่ควรพิจารณาเข้ารับการตรวจ เพื่อเพิ่มความปลอดภัยและโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ พร้อมกับช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแท้งซ้ำ ทั้งยังช่วยให้คู่สมรสได้วางแผนมีลูกอย่างมั่นใจยิ่งขึ้น

• คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เช่น โรคธาลัสซีเมีย
• คู่สมรสที่มีอายุ มากกว่า 35 ปี ซึ่งมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซม
• ผู้ที่เคยแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
• คู่สมรสที่เคยทำ ICSI หลายรอบแต่ไม่ประสบความสำเร็จ
• ผู้ที่มีคุณภาพไข่หรือสเปิร์มต่ำ
• คู่รักที่ต้องการป้องกันความผิดปกติของทารกในอนาคต

รับคำปรึกษาเพื่อวางแผนครอบครัวและการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัยที่ VFC Center 

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจำเป็นไหม ?

แม้จะไม่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว แต่ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นแบบสุ่มได้ระหว่างการปฏิสนธิ โดยเฉพาะในคู่สมรสที่อายุมาก ดังนั้นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงเป็นการป้องกันเชิงรุก ทั้งยังช่วยให้มั่นใจว่าการตั้งครรภ์จะเป็นไปอย่างปลอดภัย และเพิ่มโอกาสให้ลูกน้อยเกิดมาสมบูรณ์แข็งแรง

วางแผนการมีลูกอย่างมั่นใจที่ VFC Center

ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) เราพร้อมให้คำปรึกษาโดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ควบคู่ไปกับการใช้เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนฝังเข้าสู่มดลูก หรือการตรวจ PGD ที่ได้มาตรฐานระดับสากล เพื่อช่วยให้คู่สมรสวางแผนการมีบุตรได้อย่างปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ ที่สำคัญช่วยรักษาภาวะมีบุตรยากได้อย่างตรงจุดยิ่งขึ้น 

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนต่างจากการตรวจตอนตั้งครรภ์อย่างไร ?

A: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGD) เป็นกระบวนการที่ทำก่อนฝังตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อคัดกรองความผิดปกติล่วงหน้า ส่วนการตรวจตอนตั้งครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจหลังตั้งครรภ์แล้ว ซึ่งหากพบปัญหาอาจต้องยุติการตั้งครรภ์

Q: ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จได้จริงหรือไม่ ?

A: มีแนวโน้มที่จะประสบความสำเร็จที่สูง เพราะช่วยให้แพทย์คัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์และแข็งแรงที่สุด ทำให้โอกาสฝังตัวและตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์มีมากขึ้น

Q: ใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ?

A: เหมาะกับคู่สมรสที่มีอายุเกิน 35 ปี เคยแท้งซ้ำ มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือเคยทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่ประสบความสำเร็จ

Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนปลอดภัยต่อเด็กหรือไม่ ?

A: การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนมีความปลอดภัยสูง เนื่องจากเป็นขั้นตอนที่ดึงเซลล์จากตัวอ่อนในปริมาณน้อย จึงไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโต หากดำเนินการโดยทีมแพทย์และห้องแล็บที่ได้มาตรฐาน

Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสามารถบอกเพศได้หรือไม่ ?

A: การตรวจสามารถระบุโครโมโซมเพศได้ แต่ในประเทศไทยจะใช้ข้อมูลเพื่อวัตถุประสงค์ทางการแพทย์เท่านั้น เช่น ป้องกันโรคที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ

บทความโดย: แพทย์หญิงศรมน ทรงวีรธรรม 

 ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร
Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter

อ่านบทความสุขภาพ : https://v-ivf.com/article/ 

พญ.ศรมน ทรงวีรธรรม

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านสูติ-นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์